嬰兒痙攣癥發(fā)生在出生后幾天到30個(gè)月，半歲前是發(fā)病高峰。由于嬰兒整天在床上或襁褓中，年輕的媽媽缺乏經(jīng)驗(yàn)，容易麻痹大意，把發(fā)作病情誤認(rèn)為由于孩子饑餓、尿布濕或頭頸身體不適引起。痙攣停止后，可遺留神經(jīng)損傷癥狀和體征，如語(yǔ)言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓，或有其他類型癲癇發(fā)作。本病死亡率占13%，而90%以上智能低下。因此，認(rèn)清疾病，及時(shí)予以控制是非常重要的。

診斷檢查：

（一）頭顱CT及MRI

由于絕大多數(shù)患兒屬癥狀性嬰兒痙攣，因此，原則上對(duì)所有患兒行頭顱CT或MRI掃描。據(jù)統(tǒng)計(jì)，60%-～90%的患兒頭顱影像學(xué)可能異常。其中以彌漫性腦萎縮最常見。正電子發(fā)射掃描（PET）等功能影像學(xué)有時(shí)可能發(fā)現(xiàn)CT、MRI未能發(fā)現(xiàn)的腦損害。

（二）腦電圖

嬰兒痔攣發(fā)作間期背景活動(dòng)多數(shù)為高度失律。典型特征為在彌漫性不規(guī)則中一高波幅混合慢波上，夾雜大量雜亂多灶性棘渡、尖波，左右不對(duì)稱，不同步，完全失去正常腦電節(jié)律。偶爾出現(xiàn)廣泛性棘波、尖渡發(fā)放，但不呈節(jié)律性重復(fù)出現(xiàn)。棘、尖渡發(fā)放常在后頭部更加突出。高度失律可在清醒和睡眠期持續(xù)存在。但常在睡眠期更明顯，清醒期可間斷出現(xiàn)或完全消失。有研究顯示清醒時(shí)高度失律的出現(xiàn)律為64%，NREM睡眠I期為86%，Ⅱ一VI期為99%，REM期則趨向于減少或消失。睡眠中的高度失律可間斷或周期樣出現(xiàn)。痙攣發(fā)作多數(shù)出現(xiàn)在睡醒后半小時(shí)內(nèi)，其次為思睡期。因而對(duì)嬰兒痙攣腦電圖的記錄時(shí)間要足夠長(zhǎng)，并應(yīng)包括入睡過程、完整的睡眠周期和喚醒后的腦電圖記錄。正常睡眠波形如頂尖波、K-綜合波消失，但多數(shù)仍可見睡眠紡錘，常跟隨在一簇暴發(fā)棘、尖波之后。典型高度失律圖形多見于病程早期和嬰兒期，l歲以后隨著年齡增加，異常程度減輕，高度失律在清醒時(shí)逐漸減輕，但睡眠中依然存在，腦電圖波形變得更有序，波幅降低，半球間更加同步和對(duì)稱，可出現(xiàn)節(jié)律性棘慢復(fù)合波發(fā)放，提示臨床和腦電圖處于向LGS轉(zhuǎn)型的過程中。

近年研究發(fā)現(xiàn)高度失律有多種變異型。每一種變異犁都有其相應(yīng)的臨床一腦電圖特征。同一患兒的間一次記錄中，典型高度失律和一種以上變異型高度失律可以并存。

1、不對(duì)稱性高度失律。表現(xiàn)為一側(cè)波律更慢，或一側(cè)波幅更低，或一側(cè)棘波出現(xiàn)等頻。兩側(cè)差別在50%以上。不對(duì)稱可以是兩半球之間，或兩側(cè)的某一對(duì)應(yīng)腦區(qū)之間。前者也稱為一側(cè)性高度失律。不對(duì)稱性高度失律多見于胼胝體缺如、腦穿通畸形、巨腦回畸形、一側(cè)腦囊性缺損等情況。

2、具有局灶性異常的高度失律。除高度失律典型的多灶性放電外，出現(xiàn)持續(xù)性棘波和尖波活動(dòng)。在同一部位也可出現(xiàn)局灶性發(fā)作期放電，但并不影響背景的高度失律圖形。這種局灶性導(dǎo)常多數(shù)持續(xù)到高度失律消失以后，常伴有局灶性腦病變和局部性發(fā)作。

3、高度失律背景出現(xiàn)廣泛性、局灶性或一側(cè)性電壓衰減，持續(xù)2～10s，有時(shí)出現(xiàn)周期性圖形，類似暴發(fā)一抑制。

4、高度失律主要由雙側(cè)不對(duì)稱的高幅慢波活動(dòng)構(gòu)成，棘、尖波發(fā)放相對(duì)較少。

5、半球間同步性增加的高度失律，表現(xiàn)為廣泛性棘慢綜合波暴發(fā)或背景θ和α活動(dòng)的同步性增加。可從典型高度失律經(jīng)數(shù)周至數(shù)月演變而來。有時(shí)這種圖形間斷出現(xiàn)在典型高度失律之間?？赡苁窃谙騆GS轉(zhuǎn)變過程中的表現(xiàn)。

病例介紹

患兒，男性，8個(gè)月，固“間斷抽搐1周”入院。

現(xiàn)病史：人院前1周患兒無(wú)明顯誘因出現(xiàn)抽搐，抽時(shí)點(diǎn)頭、彎腰，雙上肢屈曲呈擁抱狀，伴意識(shí)喪失，雙眼凝視等，無(wú)吐沫、尖叫，發(fā)紺及尿便失禁，每日發(fā)作2～3次，每次持續(xù)2～3s，未經(jīng)處置可自行緩解，抽搐后意識(shí)清楚。母孕期正常，孕4產(chǎn)2?；純合底阍氯焉铮幍雷匀环置?，1分鐘Apgar。評(píng)分8分，體重2 600g。生后生乳喂養(yǎng)，未添加輔食，未補(bǔ)鈣或維生素D，現(xiàn)患兒俯臥位時(shí)頭能抬起。不會(huì)翻身、坐等，不識(shí)母親，不會(huì)微笑。視昕功能未見異常。其母初孕分娩一女孩，現(xiàn)5歲，生長(zhǎng)發(fā)育良好，智力正常，第2、3孕自然流產(chǎn)。

患兒父母健康、非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族中類似疾病史。

入院查體：身長(zhǎng)65cm，體重8kg，神志清，精神可，面色正常。前囟張力不高，方顱。頭圍48cm，瞳孔等大正圓，對(duì)光反射靈敏，咽無(wú)充血，心肺未見異常，腹平軟，肝脾未及，脊柱四肢無(wú)畸形，運(yùn)動(dòng)自如，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。

輔助檢查：血尿便常規(guī)，肝，腎功能正常，血鈣l 163mmol/L，血磷2 136mmol/L，堿性磷酸酶23U/L ；腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂和暴發(fā)抑制；頭部CT：未見異常。

診治經(jīng)過：給予鈣劑靜滴3d后肌注維生素D 30×104U并繼續(xù)補(bǔ)鈣。5天后血鈣升至2 142mmol/L，磷2 158mmol/L，患兒抽搐次數(shù)減少至每日1～2次，給予類固醇激素治療1周后抽搐消失，住院半個(gè)月余出院。

最后診斷；①嬰兒痙攣癥；②維生素D缺乏性手足搐搦癥。

具有典型痙攣發(fā)作和高幅失律EEG時(shí)，診斷多無(wú)困難。但有時(shí)對(duì)一些臨床發(fā)作輕微、發(fā)作頻率不高或儀有眼部癥狀的病程早期患兒。常被家長(zhǎng)及醫(yī)務(wù)人員忽視。有時(shí)被誤認(rèn)為是“打尿噤”等生理性現(xiàn)象而延誤診治。

個(gè)別患兒臨床發(fā)作初期EEG可能正常，視病情發(fā)展1～2周后復(fù)查應(yīng)見異常。對(duì)于間隔期間大于等于2周，且包括睡眠描記的前后兩次常規(guī)EEG均屬正常者，原則上可排除嬰兒痙攣的可能。

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