侏儒癥是由一種基因疾病致使的，會致使低矮的身段和骨骼不成份額的成長。依據(jù)美國小人公司這個有5，000名成員的安排（該安排對身高4英尺10英寸以下的人敞開），每年有400名嚴峻的侏儒癥孩童由正常身高的爸爸媽媽生下。雖然任何一對夫妻都有能夠生下一個侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的時機會有和他們相同體現(xiàn)的子孫。隨同的侏儒的體現(xiàn)對不一樣的，但許多人別的還患有心臟和呼吸系統(tǒng)疾病，這會顯著地縮短他們的壽數(shù)。還有的人有反?；蛱〉膬?nèi)臟器官，這會使長時間的生計變得艱難。

侏儒癥的診斷要點：

1、出生時身長體重往往正常，1～3歲后和同齡兒童差別愈見顯著，成年時身高常在130cm以下，但身體比例、智力比例、智力發(fā)育正常。

2、青春期第二性征缺如，無腋、陰毛、男性無睪丸、陰莖和前列腺不發(fā)育或發(fā)育較差，女性無月經(jīng)，乳房、子宮、卵巢和外陰均不發(fā)育。

3、X線攝片可見骨齡幼稚，骨骼久不融合。

4、空腹血漿生長抑制水平低于正常，且對胰島素或精氨酸的刺激反應(yīng)不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

侏儒癥的鑒別診斷

對身材矮小的小兒應(yīng)注意與以下情況相鑒別：

一、慢性疾病所引起的生長發(fā)育障礙 如慢性感染、慢性肝病、營養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

二、其它內(nèi)分泌代謝疾病 如呆小病、卵巢發(fā)育不全，軟骨營養(yǎng)不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等。

三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發(fā)育亦正常。

四、青春期延遲癥（體質(zhì)性生長延遲癥） 患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2～4年，智力正常。一旦到達青春期后即有很大變化，生長速度加快，最后能達到完全正常的高度。

五、原基性侏儒癥 病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發(fā)育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。