什么是線粒體遺傳病？線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。

線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器，無論是細(xì)胞的成活（氧化磷酸化）和細(xì)胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：

1。線粒體肌病

線粒體病變侵犯骨骼肌為主。

2。線粒體腦肌病

病變同時(shí)侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。