早孕反應(yīng)的檢查有哪些?
早孕反應(yīng)的檢查有哪些?
有一部份胎兒患有某些染色體疾病,常見的有唐氏綜合癥、十八三體和十三三體。這些染色體疾病常會引起嚴(yán)重的智力障礙和多發(fā)畸形,有些甚至是致命的。其中唐氏綜合癥或稱21三體是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。
臨床表現(xiàn)為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手?;颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這是一種偶發(fā)性疾病,每個孕婦都有懷唐氏兒的可能,發(fā)病率隨孕婦年齡增加而增大。其在新生兒中的發(fā)病率為1/700到1/800。母親年齡在35歲者,子女的發(fā)病率為1/300;40~45歲為1/100;45歲以上為1/50。
椐統(tǒng)計(jì),約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生一般年輕孕婦中,這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對值超過高危人群,因此對其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。
本病發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。目前對先天愚型患兒還缺乏有效的治療手段,一旦生下此類患兒,無論在精神上還是經(jīng)濟(jì)上都將給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。
這些檢查包括B超、生化免疫檢驗(yàn)和染色體檢查。傳統(tǒng)的檢查是在懷孕15~20周時進(jìn)行,通過測量母體血清中甲胎蛋白(AFP)、促絨毛膜性腺激素(B-HCG)、雌激素(E3) 和抑制素(Inhibin)水平的4聯(lián)檢測來篩查先天愚型胎兒。當(dāng)結(jié)果明顯異常時,發(fā)生先天愚型的危險(xiǎn)機(jī)率大大增加。此時需要進(jìn)一步做B超檢查和羊水細(xì)胞染色體核型分析,以作出明確診斷。一經(jīng)診斷應(yīng)終止妊娠。
這種產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷,可防止65%-90%先天愚型的發(fā)生。這種檢查的缺點(diǎn)是,當(dāng)結(jié)果明確時往往已妊娠十八到二十周。此時終止妊娠對孕婦精神和身體損傷都較大。
近年來已經(jīng)發(fā)展出早孕期發(fā)現(xiàn)染色體異常的檢查。這種檢測包括早孕期B超測量胎兒頸項(xiàng)部透明層厚度以及抽血檢查兩種指標(biāo):游離Beta人絨毛膜促性腺激素(B-HCG)和妊妊相關(guān)血漿蛋白(PAPP-A)。產(chǎn)科醫(yī)生可根據(jù)這三項(xiàng)檢查的結(jié)果計(jì)算出某個胎兒偕帶不正常染色體的機(jī)率是多少,準(zhǔn)確率可高達(dá)90%以上。對于高危胎兒可以采取更特異的檢查措施來確診。
由于這些檢測是在懷孕11到14周之間進(jìn)行,孕婦可以早期發(fā)現(xiàn)可能存在的問題并及時終止妊娠。沒有問題的婦女更可以安心,快樂的等待寶寶的降臨。同時這幾項(xiàng)檢查僅涉及B超及驗(yàn)血,為廣大孕婦喜愛和接受。
(責(zé)任編輯:陳曉 )
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