早孕反應(yīng)的檢查有哪些？

有一部份胎兒患有某些染色體疾病，常見的有唐氏綜合癥、十八三體和十三三體。這些染色體疾病常會(huì)引起嚴(yán)重的智力障礙和多發(fā)畸形，有些甚至是致命的。其中唐氏綜合癥或稱21三體是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。

臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這是一種偶發(fā)性疾病，每個(gè)孕婦都有懷唐氏兒的可能，發(fā)病率隨孕婦年齡增加而增大。其在新生兒中的發(fā)病率為1/700到1/800。母親年齡在35歲者，子女的發(fā)病率為1/300；40～45歲為1/100；45歲以上為1/50。

椐統(tǒng)計(jì)，約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生一般年輕孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過高危人群，因此對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。

本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。目前對(duì)先天愚型患兒還缺乏有效的治療手段，一旦生下此類患兒，無論在精神上還是經(jīng)濟(jì)上都將給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

這些檢查包括B超、生化免疫檢驗(yàn)和染色體檢查。傳統(tǒng)的檢查是在懷孕15～20周時(shí)進(jìn)行，通過測(cè)量母體血清中甲胎蛋白（AFP）、促絨毛膜性腺激素（B-HCG）、雌激素（E3） 和抑制素（Inhibin）水平的4聯(lián)檢測(cè)來篩查先天愚型胎兒。當(dāng)結(jié)果明顯異常時(shí)，發(fā)生先天愚型的危險(xiǎn)機(jī)率大大增加。此時(shí)需要進(jìn)一步做B超檢查和羊水細(xì)胞染色體核型分析，以作出明確診斷。一經(jīng)診斷應(yīng)終止妊娠。

這種產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，可防止65%-90%先天愚型的發(fā)生。這種檢查的缺點(diǎn)是，當(dāng)結(jié)果明確時(shí)往往已妊娠十八到二十周。此時(shí)終止妊娠對(duì)孕婦精神和身體損傷都較大。

近年來已經(jīng)發(fā)展出早孕期發(fā)現(xiàn)染色體異常的檢查。這種檢測(cè)包括早孕期B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部透明層厚度以及抽血檢查兩種指標(biāo)：游離Beta人絨毛膜促性腺激素（B-HCG）和妊妊相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A）。產(chǎn)科醫(yī)生可根據(jù)這三項(xiàng)檢查的結(jié)果計(jì)算出某個(gè)胎兒偕帶不正常染色體的機(jī)率是多少，準(zhǔn)確率可高達(dá)90%以上。對(duì)于高危胎兒可以采取更特異的檢查措施來確診。

由于這些檢測(cè)是在懷孕11到14周之間進(jìn)行，孕婦可以早期發(fā)現(xiàn)可能存在的問題并及時(shí)終止妊娠。沒有問題的婦女更可以安心，快樂的等待寶寶的降臨。同時(shí)這幾項(xiàng)檢查僅涉及B超及驗(yàn)血，為廣大孕婦喜愛和接受。