在和家屬的談話中醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，佳佳平時(shí)不存在偏食、厭食和營(yíng)養(yǎng)不良的情況，這和缺鐵性貧血不相符。為進(jìn)一步明確診斷，建議給患兒做骨穿檢查。根據(jù)患兒骨髓檢查報(bào)告及結(jié)合體檢、實(shí)驗(yàn)室檢查，確診佳佳患的是一種罕見的血液疾病鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血。

鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血是由一組病因不同的血紅素合成障礙和鐵利用不良引起的貧血，臨床發(fā)病率比較低，非常罕見。由于其發(fā)病癥狀不典型，故很容易誤診。鐵劑治療無(wú)效，一般長(zhǎng)期服用大量維生素B6治療。

對(duì)維生素B6治療無(wú)效的，可試用磷酸吡哆醛、色氨酸，甚至可試用葉酸、維生素B12、免疫抑制劑或腎上腺皮質(zhì)激素等。此病的預(yù)后對(duì)維生素B6的反應(yīng)很重要，有7%~10%的獲得性特發(fā)性病人有發(fā)展為骨髓增生異常綜合征的趨向，最終轉(zhuǎn)化為急性非淋巴細(xì)胞白血病。

我國(guó)7歲以下小兒貧血發(fā)生率為40%。隨著生活水平的提高，為何小兒營(yíng)養(yǎng)性貧血還是很常見？主要是飲食結(jié)構(gòu)不合理、挑食和偏食造成的。但不能因此輕視小兒貧血。

6個(gè)月至3歲的孩子很多是由于缺鐵而導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)性貧血，但3歲以上的兒童貧血，仍需警惕其他疾病。患兒如果出現(xiàn)貧血癥狀，最好到血液專科做全面檢查，盡早明確診斷，有的放矢治療，對(duì)預(yù)后有很大的益處。