1、生長(zhǎng)激素缺乏癥即“侏儒癥”?；荚摷膊〉幕純褐橇Χ嗾?，出生身高正常，2-3歲生長(zhǎng)減慢，學(xué)齡期年增長(zhǎng)不足5厘米，娃娃臉，骨齡延遲，外生殖器發(fā)育小。

2、先天性甲狀腺素激素缺乏癥即“呆小癥”。兒童期出現(xiàn)典型表現(xiàn)，如特殊面容：頭大，干燥，發(fā)稀少，浮腫，眼距寬，舌體寬而厚、常伸出口外等。此外還表現(xiàn)為呆滯、反應(yīng)遲鈍，心律慢或心臟大，腹脹、便秘等。

3、真性性早熟。真性性早熟開始身高增長(zhǎng)加速、身材較高，最終可因骨齡提前閉合，導(dǎo)致成年后身材矮小。

4、染色體疾病：如特納綜合征（Turner syndrome），也稱為先天性卵巢發(fā)育不全癥，發(fā)病率為1∶2500-3500，是引起女性兒童侏儒的常見(jiàn)原因。

5、骨骼系統(tǒng)疾?。喝畿浌前l(fā)育不全、先天性成骨不全癥、大骨節(jié)病等均可導(dǎo)致身材矮小。

6、小于胎齡兒/宮內(nèi)發(fā)育遲緩：由于其孕母有慢性疾病史，服藥史，宮內(nèi)缺氧、宮內(nèi)感染等，導(dǎo)致患兒出生體重或身長(zhǎng)低于同胎齡、同性別最低標(biāo)準(zhǔn)。出生后半年內(nèi)未能實(shí)現(xiàn)有效追趕，成年身高也低。

7、特發(fā)性矮小 （ISS）：排除骨代謝病、營(yíng)養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾病等不明原因的矮小， 60%-80%的矮小癥屬于此類。