遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷（即本身患有遺傳病）、或者由于內(nèi)在或外在的原因（輻射、某些藥物等）造成基因在無數(shù)次的復制過程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。

　　對于大量無法根治的遺傳病，應當采取積極措施，重點是預防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。

　　進入懷孕手冊……

　　如果你的母親或外祖母有下面疾病之一的話，作為子女的你一定要提高警惕，及早預防。

　　肺癌

　　肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性，而母親或姐妹中若有人患有肺癌，遺傳給子女的機會要比男性患肺癌遺傳給子女的高出2-3倍。

　　忠告：有規(guī)則地鍛煉，戒煙酒，吃低脂肪、富含纖維的食物?？紤]從30歲起每年都要進行胸部透視。

　　心臟病

　　如果你母親在65歲之前心臟病曾發(fā)作過，那么將來你患心臟病的可能性就會增加。

　　忠告：保持苗條的身材，經(jīng)常鍛煉，戒煙，減少高脂肪食品的攝入。35歲之后經(jīng)常測量血壓和膽固醇含量。

　　超重

　　婦女的體重和母親體重、體形的關(guān)系較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素占25-40%。

　　忠告：控制脂肪和甜食的攝入，做有規(guī)則的運動。

　　ⅱ型成人糖尿病

　　此病通常40歲以后發(fā)生，且是婦女中非常常見的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。

　　忠告：保持苗條的身材，堅持運動，45歲之后每隔叁年做糖尿病的常規(guī)檢查。

　　妊娠時有困難

　　母女之間也許有類似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明，妊娠高血壓和靜脈曲張在家族中具有遺傳性。

　　忠告：對于靜脈曲張，使之減少到最小程度的最好辦法就是保持苗條。

　　絕經(jīng)早

　　你的絕經(jīng)年齡可能和你母親相同。

　　一個女人有多少個卵子，在她出生時就已經(jīng)決定了，而這種“決定”則來自遺傳因子。

　　忠告：如果抽煙，則能使絕經(jīng)年齡提前2-3年。

　　骨質(zhì)疏松

　　母親患有骨質(zhì)疏松疾病，女兒患脆骨的發(fā)病率就會很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質(zhì)量和失去的骨質(zhì)，和她母親的情況非常相似。

　　忠告：提高鈣和維生素d的攝取，可通過喝牛奶、吃鈣片、加強鍛煉、戒煙戒酒，也能使骨骼保持健壯。絕經(jīng)后，要做骨密度測試。

　　抑郁癥

　　一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩(wěn)定的疾病。……快樂媽咪遠離抑郁

　　忠告：仔細觀察，不放過任何有跡象的信號，比如突然的情緒波動、哭泣。如果有類似情況出現(xiàn)，請去看心理醫(yī)生。

　　嗜酒

　　嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。

　　遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷（即本身患有遺傳?。?、或者由于內(nèi)在或外在的原因（輻射、某些藥物等）造成基因在無數(shù)次的復制過程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。

　　人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。

　　先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。

　　遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來，也可以生后長到一定年齡時才表現(xiàn)出來。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。

　　所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來就表現(xiàn)出來，但并不都于遺傳有關(guān)，且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過產(chǎn)前檢查，及時終止妊娠來避免。

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　　· 35歲以上的高齡孕婦

　　有關(guān)資料證明，染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。

　　因為女性一出生，卵巢里就儲存了她這一生全部的卵細胞，當她年齡較大時，卵子就相對地老化了，生染色體異常患兒的可能性也會相應增加。統(tǒng)計資料顯示，此種可能性約為4.5%。

　　· 父母之一為平衡易位染色體的攜帶者

　　他們的子女中有1/4將流產(chǎn)，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應該考慮不再生育或者在懷孕后進行產(chǎn)前診斷，以防止患兒的出世。……哪些遺傳有其母必有其女

　　· 有習慣性流產(chǎn)史的夫妻

　　統(tǒng)計資料告訴我們，習慣性流產(chǎn)婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產(chǎn)，因此有習慣性流產(chǎn)史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳咨詢。

　　· 已經(jīng)出生一個“先天愚型”患兒的母親

　　其第二個孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒（如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等）的母親，再次生育時孩子的發(fā)病率為25%。

　　· 孕婦為嚴重的連鎖疾病（如血友?。┗颊邥r，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風險為50%。

　　· 經(jīng)常接觸放射線或化學藥劑的工作人員

　　對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母，一定要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。

　　也許有人會提出這樣的問題，如果已經(jīng)患了遺傳病，能不能治療呢？怎樣才能預防遺傳病的發(fā)生呢？我們將在其他文章中來探討這個問題。

　　對于大量無法根治的遺傳病，應當采取積極措施，重點是預防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應加強遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識，采取預防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。

　　避免近親結(jié)婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。

　　避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產(chǎn)婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個體易產(chǎn)生染色體病。

　　遺傳咨詢：高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應找醫(yī)生咨詢。

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　　專家根據(jù)大量遺傳咨詢中人們提出的問題作了歸納，大致分為以下幾種類型：

　　1、婚前咨詢

　　男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾。

　　擔心婚后是否會出生同樣遺傳病患兒；男女雙方有一定親屬關(guān)系，咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后后果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機會如何？醫(yī)生會對此作出明確的診斷，可就在發(fā)風險作出估計，并且告知產(chǎn)前診斷的可能性。

　　2、生育咨詢

　　生育咨詢是已婚的男女在孕期或孕后進行的咨詢。包括：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，則他們生育該病患兒的機會有多大，可否預防；曾經(jīng)生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會出現(xiàn)同樣的情況；女方是習慣性流產(chǎn)者，是否可以再生育，如何防止；婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒；

　　3、一般咨詢

　　一般咨詢是針對遺傳學中的一般問題進行咨詢。例如：本人或者親屬所患的疾病是否遺傳?。恍詣e畸形能否結(jié)婚？能否生育等。

　　4、行政部門咨詢

　　衛(wèi)生行政部門或計劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)生政策時長征詢從事醫(yī)學遺傳工作者的意見，例如：對某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制訂是否合理；某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對策；某些遺傳病的調(diào)查應該如何進行等。

　　中止妊娠：如果你已經(jīng)懷孕，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)有嚴重疾病時，盡快中止妊娠。

　　染色體病

　　由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見，

　　x連鎖遺傳病

　　已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有血友病a、b，假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。x連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應留女胎棄男胎。若男性x連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是x連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

　　先天性代謝缺陷病

　　人體的物質(zhì)代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。

　　若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。 先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異?；蚧鹦歉淖?，因此在做產(chǎn)前診斷時，必須對該病的生化本質(zhì)有充分的認識。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經(jīng)過培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對dna進行直接分析，不必再取羊水檢查。

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　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。

　　已確定配偶關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前進行的身體檢查,又稱婚前體檢是一次全面系統(tǒng)的健康檢查，對防止傳染病和遺傳性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美滿，保障民族后代的健康都有重要意義。目前,對婚前檢查有了合情合理的新規(guī)范，為了保護自己的權(quán)益，不妨做一些了解：

　　在對女性進行婚前醫(yī)學檢查時，除處女膜發(fā)育異常外，嚴禁對其完整性進行描述；對可疑發(fā)育異常者，應慎重診斷。

　　婚前醫(yī)學檢查的結(jié)果，要對個人隱私進行保密?；榍搬t(yī)學檢查單位應向接受婚前醫(yī)學檢查的當事人出具《婚前醫(yī)學檢查證明》，并注明醫(yī)學意見。

　　1、雙方為直系血親、三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系以及患有醫(yī)學上認為不宜結(jié)婚的疾病，注明”建議不宜結(jié)婚”；

　　2、發(fā)現(xiàn)患有醫(yī)學上認為不宜生育的嚴重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病以及患有醫(yī)學上認為不宜生育的疾病，注明”建議不宜生育”；

　　3、發(fā)現(xiàn)指定傳染病在傳染期內(nèi)、有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)，或其他醫(yī)學上認為應暫緩結(jié)婚的疾病時，注明”建議暫緩結(jié)婚”。

　　4、未發(fā)現(xiàn)以上情況，為婚檢時法定允許結(jié)婚的情形，注明”未發(fā)現(xiàn)醫(yī)學上不宜結(jié)婚的情形”。

　　到了去做婚檢的時候，你已經(jīng)確定了與對方廝守終身的念頭，那么，如果你還只是在尋覓配偶的話，你更應該了解以下的知識。

　　問：一對夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癲癇，請問下一代出現(xiàn)癲癇兒的可能性有多大？

　　答：癲癇的病因較復雜，可以由環(huán)境因素如產(chǎn)傷、腦外傷、感染等后遺癥引起，也可以由遺傳因素所致。

　　需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生會診，如果是原發(fā)性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風險是50%。經(jīng)驗風險率如下：

　　問：生了一個嚴重先天性聾啞患兒，這個孩子除了單純聾啞并沒有其他異常表現(xiàn)，再生育會不會再出現(xiàn)聾啞兒

　　答：聾啞是非常復雜的癥候群。有遺傳性的，也有環(huán)境因素引起的；有先天性的，也有遲發(fā)的；有單純性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。據(jù)估計，耳聾發(fā)病率為0.1%，與遺傳因素有關(guān)的病因有100多種，有高度的遺傳異質(zhì)性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當一部分為多基因遺傳。

　　問：生育過一個先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會不會再生同病的孩子？

　　答：先要核實患兒的核型。然后會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發(fā)的風險會較大。如果發(fā)現(xiàn)孕婦是易位型攜帶者，則風險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細胞的產(chǎn)前診斷。

　　問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔心孩子出現(xiàn)畸形，應該注意點什么？

　　答：首先應該告訴醫(yī)生自己的具體情況，比如經(jīng)常接觸哪種物質(zhì)，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸？在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據(jù)。到妊娠14周就可以通過b超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒的真實情況了。

　　了解了以上的知識之后，我想有的準爸爸準媽媽一定有了一些疑慮，其實，大部分健康的父母是完全可以孕育出一個健康的寶寶的，這一點您大可放心，如果您還是有些擔心的話，就應該好好進行產(chǎn)前診斷，快來“準媽媽”社區(qū)與網(wǎng)友交流更多經(jīng)驗吧！