專家特別建議有條件的年輕夫婦一定要做包括婚前、孕前檢查在內(nèi)的孕前準(zhǔn)備。尤其是對如下四種人更為重要。第一是過了最佳生育年齡的夫婦（女：29歲以上，男：35歲以上），特別是高齡初產(chǎn)婦；第二是有遺傳病家族史的朋友；第三是有不良生育史的女性，如：反復(fù)流產(chǎn)、多次人工流產(chǎn)、死胎、畸胎等；第四是患有某些慢性或傳染性疾病者。

切不可存任何僥幸心理

結(jié)婚以后，多數(shù)年輕夫婦都盼望生個健康聰明、活潑可愛的孩子，可有些夫婦因為缺乏有關(guān)知識，盼來的卻是畸形兒或低能兒，給家庭帶來痛苦，給社會增添累贅。

據(jù)統(tǒng)計，我國每年3000萬左右的新生兒中，約有80萬—100萬名缺陷兒出生，是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，而且近年來出生缺陷率有上升趨勢，要引起育齡夫婦的高度警惕。

目前，科學(xué)研究已經(jīng)證明，癡呆兒、畸形兒、低能兒以及一些先天性疾病，并不完全來自人類自身的遺傳因素，其中很大一部分是在母親孕期時來自環(huán)境污染、不良飲食習(xí)慣、不適當(dāng)用藥和接觸有毒有害物質(zhì)等方面的因素造成的。因此，年輕夫婦為了家庭和民族的利益，切不可存在任何僥幸心理，一定要重視優(yōu)生優(yōu)育，講究優(yōu)生優(yōu)育，實行優(yōu)生優(yōu)育。

避免生個“傻寶寶”

說起遺傳病21-三體綜合征人們會覺得陌生，但要問誰見過白癡？許多人都能描述出他（她）的典型特征：臉扁平，塌鼻梁，眼距寬，外眼角上斜，張口結(jié)舌，流涎，身體短小、發(fā)育不良，肌張力低下等。這種面部特殊且嚴(yán)重智力低下的人，俗稱“軟白癡”，醫(yī)學(xué)上稱為先天愚型綜合征，又稱21-三體綜合征。

21-三體綜合征是一種最常見的遺傳性疾病--染色體病，在新生兒中的發(fā)病率為1/600～1/1000，占新生兒染色體異常的70%。主要表現(xiàn)為智力障礙，同時多伴有嚴(yán)重的心臟病及多發(fā)畸形。因此，21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負(fù)擔(dān)，也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠(yuǎn)高于發(fā)病率，目前還沒有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期，又能生出患病的子代，形成惡性循環(huán)。

關(guān)于先天愚型21-三體綜合征的病因，該病的致病原因為染色體數(shù)目異常，患者比正常人多一條21號染色體。其多余的染色體80%來自母親，20%來自父親。隨著母親年齡升高，發(fā)病的風(fēng)險增大。哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷呢？根據(jù)孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產(chǎn)前診斷。她們應(yīng)在孕早期（8-10周））及孕中期（16-20周）到產(chǎn)科門診做羊膜腔穿刺，抽出羊水進(jìn)行絨毛及羊水細(xì)胞的染色體核型分析，結(jié)果陽性為患兒即做流產(chǎn)，結(jié)果陰性為正常胎和可繼續(xù)妊娠。

由于產(chǎn)前診斷方法復(fù)雜、有一定的創(chuàng)傷性，不能針對所有孕婦。建議35歲以下的孕婦可做產(chǎn)前篩查；孕早期測妊娠相關(guān)蛋白，孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素，結(jié)果可疑者再做產(chǎn)前診斷。她還特別強(qiáng)調(diào)，產(chǎn)前篩查不是確診，存在一定范圍的假陽性（篩查為高危妊娠，經(jīng)產(chǎn)前診斷不是患兒）、假陰性（篩查為低危妊娠，如不做產(chǎn)前診斷而使患兒漏診）。只有經(jīng)過產(chǎn)前診斷才能最后確診。