在嬰幼兒眼病中，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是性質(zhì)最嚴(yán)重、危害性最大的一種惡性腫瘤，發(fā)生于視網(wǎng)膜核層，具有家族遺傳傾向，多發(fā)生于5歲以下兒童，可單眼、雙眼先后或同時患病。本病易發(fā)生顱內(nèi)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，常危及患兒生命，因此早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是提高治愈率、降低死亡率的關(guān)鍵。

由于腫瘤多發(fā)生于嬰幼兒，早期不易發(fā)現(xiàn)。約50%以上的患兒是因腫瘤發(fā)展出現(xiàn)白瞳癥（指瞳孔區(qū)呈現(xiàn)白色反光癥狀）才被家長發(fā)現(xiàn)。約20%的患兒因腫瘤生長在黃斑部，易出現(xiàn)視力障礙而表現(xiàn)為內(nèi)斜視或外斜視，所以家長對出現(xiàn)斜視的兒童應(yīng)引起重視。那么，日常生活中應(yīng)該如何預(yù)防視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病呢？

現(xiàn)在可采取的另一個積極措施是開展遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷來減少患兒的出生。

1、隨訪：對每一例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，在經(jīng)治療后，應(yīng)根據(jù)其臨床、病理所見及Rb基因突變特點(diǎn)（遺傳型或非遺傳型）制定出一份隨訪觀察計劃。對高危家庭出生的每一個嬰兒亦應(yīng)定期作全身麻醉下眼底檢查。如果有條件，可以考慮<1歲，每3個月1次；<2歲，每4個月1次；3～5歲，每6個月1次；6～7歲每4年1次共15次。

2、遺傳咨詢：如何預(yù)測患者后代或其雙親再育子女罹患的風(fēng)險，是減少視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒出生及指導(dǎo)隨訪的一個重要問題。遺傳咨詢是達(dá)到這個目的的重要措施。目前可以在兩個水平上開展視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳咨詢。

（1）以家系為基礎(chǔ)的遺傳咨詢：按視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤80%～90%的外顯率計算。

（2）通過對Rb基因突變的檢測來進(jìn)行遺傳咨詢：DNA樣本可取自外周血白細(xì)胞和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤組織。多種基因突變檢測技術(shù)如Southern雜交、SSCP、DGGE等，基因劑量檢測技術(shù)如定量PCR，直接DNA測序均可應(yīng)用。由于費(fèi)用、時間的限制臨床上不可能對Rb基因全長180kb的序列進(jìn)行全部檢測，一般集中在27個外顯子和外顯子附近0～20bp的內(nèi)含子序列上（共約4kb）。Rb基因突變類型可是整個基因的缺失，也可小至點(diǎn)突變。

一般可在瘤組織中發(fā)現(xiàn)兩個突變（可相同也可不同），如果在外周血白細(xì)胞中也存在其中的一個突變則可判斷為遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，如果在外周血白細(xì)胞中不存在突變則可判斷為非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。對遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的親戚可采血檢查是否有相同的Rb基因突變，若有此突變則其本人及子女有90%患病的風(fēng)險，若無則風(fēng)險較低。在用DNA檢查進(jìn)行遺傳咨詢時要注意嵌合（mosaic）和低外顯率（low penetrance）現(xiàn)象。

3、產(chǎn)前診斷 ：Rb基因突變檢測已成功應(yīng)用于臨床產(chǎn)前診斷。對于遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族的胎兒可于妊娠28～30周取羊水細(xì)胞作Rb基因突變檢測，若存在該家族的Rb基因突變，最好終止妊娠；若胎兒父母不愿終止妊娠，可于妊娠33～35周行經(jīng)陰道的B超檢查，每周1～2次，觀察胎兒眼內(nèi)是否形成腫瘤，若腫瘤已形成可在妊娠35周引產(chǎn)，立即對腫瘤進(jìn)行激光治療。有報告經(jīng)上述妊娠35周引產(chǎn)及激光治療的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，最終不僅保留了眼球，也保留了良好的視力。