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嬰幼兒多發(fā)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 專(zhuān)家支招如何防治

2013-11-20 11:24:25      家庭醫(yī)生在線(xiàn)

在嬰幼兒眼病中,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是性質(zhì)最嚴(yán)重、危害性最大的一種惡性腫瘤,發(fā)生于視網(wǎng)膜核層,具有家族遺傳傾向,多發(fā)生于5歲以下兒童,可單眼、雙眼先后或同時(shí)患病。本病易發(fā)生顱內(nèi)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,常危及患兒生命,因此早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是提高治愈率、降低死亡率的關(guān)鍵。

由于腫瘤多發(fā)生于嬰幼兒,早期不易發(fā)現(xiàn)。約50%以上的患兒是因腫瘤發(fā)展出現(xiàn)白瞳癥(指瞳孔區(qū)呈現(xiàn)白色反光癥狀)才被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。約20%的患兒因腫瘤生長(zhǎng)在黃斑部,易出現(xiàn)視力障礙而表現(xiàn)為內(nèi)斜視或外斜視,所以家長(zhǎng)對(duì)出現(xiàn)斜視的兒童應(yīng)引起重視。那么,日常生活中應(yīng)該如何預(yù)防視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病呢?

現(xiàn)在可采取的另一個(gè)積極措施是開(kāi)展遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷來(lái)減少患兒的出生。

1、隨訪(fǎng):對(duì)每一例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者,在經(jīng)治療后,應(yīng)根據(jù)其臨床、病理所見(jiàn)及Rb基因突變特點(diǎn)(遺傳型或非遺傳型)制定出一份隨訪(fǎng)觀察計(jì)劃。對(duì)高危家庭出生的每一個(gè)嬰兒亦應(yīng)定期作全身麻醉下眼底檢查。如果有條件,可以考慮<1歲,每3個(gè)月1次;<2歲,每4個(gè)月1次;3~5歲,每6個(gè)月1次;6~7歲每4年1次共15次。

2、遺傳咨詢(xún):如何預(yù)測(cè)患者后代或其雙親再育子女罹患的風(fēng)險(xiǎn),是減少視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒出生及指導(dǎo)隨訪(fǎng)的一個(gè)重要問(wèn)題。遺傳咨詢(xún)是達(dá)到這個(gè)目的的重要措施。目前可以在兩個(gè)水平上開(kāi)展視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳咨詢(xún)。

(1)以家系為基礎(chǔ)的遺傳咨詢(xún):按視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤80%~90%的外顯率計(jì)算。

(2)通過(guò)對(duì)Rb基因突變的檢測(cè)來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢(xún):DNA樣本可取自外周血白細(xì)胞和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤組織。多種基因突變檢測(cè)技術(shù)如Southern雜交、SSCP、DGGE等,基因劑量檢測(cè)技術(shù)如定量PCR,直接DNA測(cè)序均可應(yīng)用。由于費(fèi)用、時(shí)間的限制臨床上不可能對(duì)Rb基因全長(zhǎng)180kb的序列進(jìn)行全部檢測(cè),一般集中在27個(gè)外顯子和外顯子附近0~20bp的內(nèi)含子序列上(共約4kb)。Rb基因突變類(lèi)型可是整個(gè)基因的缺失,也可小至點(diǎn)突變。

一般可在瘤組織中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)突變(可相同也可不同),如果在外周血白細(xì)胞中也存在其中的一個(gè)突變則可判斷為遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,如果在外周血白細(xì)胞中不存在突變則可判斷為非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。對(duì)遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的親戚可采血檢查是否有相同的Rb基因突變,若有此突變則其本人及子女有90%患病的風(fēng)險(xiǎn),若無(wú)則風(fēng)險(xiǎn)較低。在用DNA檢查進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)要注意嵌合(mosaic)和低外顯率(low penetrance)現(xiàn)象。

3、產(chǎn)前診斷 :Rb基因突變檢測(cè)已成功應(yīng)用于臨床產(chǎn)前診斷。對(duì)于遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族的胎兒可于妊娠28~30周取羊水細(xì)胞作Rb基因突變檢測(cè),若存在該家族的Rb基因突變,最好終止妊娠;若胎兒父母不愿終止妊娠,可于妊娠33~35周行經(jīng)陰道的B超檢查,每周1~2次,觀察胎兒眼內(nèi)是否形成腫瘤,若腫瘤已形成可在妊娠35周引產(chǎn),立即對(duì)腫瘤進(jìn)行激光治療。有報(bào)告經(jīng)上述妊娠35周引產(chǎn)及激光治療的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,最終不僅保留了眼球,也保留了良好的視力。

(責(zé)任編輯:吳敏 )

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