肝母細胞瘤是兒童中最常見的肝腫瘤，是一種具有多種分化方式的惡性胚胎性腫瘤，它由相似于胎兒性上皮性肝細胞、胚胎性細胞以及分化的間葉成分（包括骨樣基質(zhì)、纖維結(jié)締組織和橫紋肌纖維）組成。。該病起源于肝臟胚胎原基細胞，屬上皮來源的肝臟惡性腫瘤。瘤處于肝中可以是孤立的或是多發(fā)的。經(jīng)血液及淋巴液轉(zhuǎn)移至別處，較常見的轉(zhuǎn)移部位有肺、腹腔、淋巴結(jié)和腦。本病惡性程度高。

臨床上，4%的肝母細胞瘤見于新生兒，68%發(fā)生于2歲以內(nèi)，90%發(fā)生于5歲以內(nèi)。僅有3%的患者>15歲。近年，出生體重<1500g的新生兒肝母細胞瘤的發(fā)病率有所增加。男性患病比例略高，1.5∶1～2∶1，但沒有種族傾向。

病因是多樣的，可能是胚胎結(jié)締組織的異常發(fā)育，新生兒可能在子宮內(nèi)發(fā)生，成年人可能是胚胎性肝細胞在肝內(nèi)多年后，才發(fā)生惡性腫瘤。從以上的病程來看，其發(fā)生、發(fā)展都需要一定的時間，現(xiàn)階段醫(yī)學研究得出以下原因：

1、染色體異常。

在許多小兒的惡性腫瘤中都會見到染色體異常。肝母細胞瘤在11號染色體常有11p 11.5 的雜合子的丟失。11p位點是純合性突變型等位基因所在，被稱為WAGR位點即與腎母細胞瘤、無虹膜、生殖系統(tǒng)畸形、智力發(fā)育遲緩有關(guān)，在此位點的異常易發(fā)生先天性發(fā)育畸形和胚胎性腫瘤。因此臨床上常發(fā)現(xiàn)合并存在腎母細胞瘤的病例。一組18例肝母細胞瘤的小兒病例，6例顯示11p11.5位點的雜合子的丟失。所有的6例的等位基因的缺失均是源于母系的染色體部分，而父系的染色體的相關(guān)基因表達正常。也有報道染色體的異常發(fā)生在2號和20號染色體的三體型，有趣的是這與胚胎型橫紋肌肉瘤有類似的染色體異常的表現(xiàn)。

2、遺傳因素的影響。

大多數(shù)病例都是散發(fā)的，但也有家族性發(fā)病的報道。有學者報告4個家庭中有同胞的兄弟或姐妹發(fā)生肝母細胞瘤，其中1對同胞兄弟合并伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常，1對同時伴有肝糖原累積癥1B，而另一對有多發(fā)性家族性腺瘤性息肉病的家族史。

3、與低出生體重有關(guān)。

近年來隨著新生兒醫(yī)療技術(shù)水平的提高，極低出生體重兒的生存率明顯提高。但隨之發(fā)現(xiàn)這些病例發(fā)生肝母細胞瘤的比例增加。日本學者提出出生體重低于1000克時，發(fā)生本病的危險性大增。日本小兒惡性腫瘤登記中心的資料表明50%的肝母細胞瘤病例出生體重低于1000克。大阪醫(yī)學中心母子保健研究所的一組報告共5例發(fā)生肝母細胞瘤，占所有極低出生體重兒的0.5%。5例的出生體重為 554 ～ 750 克，平均 654 克。為妊娠23～29周的早產(chǎn)。

4、與妊娠期的各種外界不良因素有關(guān)。

近年有報道發(fā)病與母親的口服避孕藥及應(yīng)用促性腺激素有關(guān)。另有研究證實與母親孕期大量飲酒，導致的胎兒酒精綜合征（fetal alcohol syndrome） 有關(guān)。