表皮樣囊腫，又稱為膽脂瘤，又因其潔白如白色珍珠樣而稱為珍珠瘤。系胚胎期神經(jīng)管閉合時混入了外胚層成分，逐漸生長所導(dǎo)致腫瘤形成。那么，表皮樣囊腫的發(fā)病原因是什么呢？

（一）發(fā)病原因

表皮囊腫起源于異位胚胎殘余組織的外胚層組織，是胚胎晚期在繼發(fā)性腦細(xì)胞形成時，將表皮帶入的結(jié)果。1954年Choremis等注意到腰穿后產(chǎn)生表皮樣囊腫，從而支持了外傷起因的學(xué)說。1961年Blockey和Schorstein復(fù)習(xí)8例兒童病人資料，大都為治療結(jié)核性腦膜炎行鞘內(nèi)注射后發(fā)病。腫瘤可多發(fā)，由幾毫米至數(shù)厘米大小不等。囊腫缺乏血管。在實(shí)驗(yàn)時直接把皮膚碎片注入小鼠的脊髓和額部可重復(fù)產(chǎn)生同樣的囊腫。

（二）發(fā)病機(jī)制

囊腫大多單發(fā)，亦可多發(fā)，偶與皮樣囊腫同時存在并伴有先天性畸形或異常，如耳后藏毛竇、脊柱裂等。顱內(nèi)表皮樣囊腫可位于硬腦膜外、硬腦膜下、蛛網(wǎng)膜下腔、腦實(shí)質(zhì)及腦室內(nèi)等處，按起源部位好發(fā)于橋小腦角、鞍區(qū)、大腦半球、腦室內(nèi)、四疊體區(qū)、小腦等處，約25%的囊腫可發(fā)生在顱骨板障或脊柱內(nèi)。由于此囊腫的生物學(xué)特性，它可不局限于一處，常從它所起始的部位呈指狀突出伸入鄰近的腦池、溝裂，甚至可穿入腦實(shí)質(zhì)而沿著神經(jīng)纖維素生長。因此有時可廣泛地從顱后窩生長到顱前窩等處。

組織學(xué)上，表皮樣囊腫的具體形態(tài)是色澤潔白帶有珍珠光澤的圓形、結(jié)節(jié)狀或橢圓形的腫物。包膜完整，可有鈣化，表面光滑。其囊壁薄而半透明，邊界清楚，血運(yùn)不豐富。其大小不等。囊內(nèi)容物為干酪樣物質(zhì)，略帶油膩，由脫落細(xì)胞堆積而成。由于含有大量膽固醇晶體，內(nèi)容物呈現(xiàn)特殊的光澤，透過薄而透明的囊壁，腫瘤有特殊的外觀。瘤與鄰近腦組織界線清楚，但因其囊壁很薄，且常廣泛伸入各個角落及腦池內(nèi)，深部囊壁常與一些較大的血管、神經(jīng)粘連或?qū)⑵浒@在腫瘤內(nèi)，給腫瘤全切帶來困難。

在顯微鏡下，可見瘤壁由兩層組織構(gòu)成，外層為一薄層的纖維結(jié)締組織，內(nèi)層為復(fù)層鱗狀上皮，上皮層面向囊腔，表面有很多角化細(xì)胞，不斷脫落形成囊內(nèi)容物，并使腫瘤不斷增大，與腫瘤相鄰的蛛網(wǎng)膜組織呈纖維增生及玻璃樣變，有時還可見異位巨噬細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及組織細(xì)胞的浸潤。囊的內(nèi)容物具有組織毒性，溢出到蛛網(wǎng)膜下腔可以引起肉芽樣炎癥反應(yīng)。與囊緊鄰的腦組織可有膠質(zhì)增生。

表皮囊腫偶有惡性變，呈浸潤性生長，可惡變?yōu)轺[狀上皮癌，有的可隨腦脊液廣泛播種轉(zhuǎn)移。顯微鏡下，可見多邊性贅生物，細(xì)胞核呈多形性，周邊被成群壞死的細(xì)胞和稀疏的基質(zhì)細(xì)胞包繞，并有細(xì)胞質(zhì)原纖維。電鏡下可見贅生物細(xì)胞核形狀、大小不同，具有不規(guī)則的核膜。細(xì)胞質(zhì)常含有電子密集的絲狀體束，偶爾嵌入橋粒，這些橋粒連接部位是大量的和明顯的漿膜內(nèi)折處，偶爾呈束狀。

關(guān)于表皮樣囊腫的發(fā)病機(jī)制，有較一致的看法，一般認(rèn)為在胚胎期3～5周時，即在神經(jīng)溝形成神經(jīng)管時，含上皮成分的包涵物，在神經(jīng)管內(nèi)發(fā)生滯留，這些滯留物成為日后發(fā)生表皮樣囊腫的病理根源，隨著不斷有細(xì)胞角化脫落形成瘤內(nèi)容物，使腫瘤逐漸增大，出現(xiàn)臨床癥狀而發(fā)病。另外，尚有個別病例是由于頭皮外傷、手術(shù)時將上皮植入而發(fā)病者？