腎血管平滑肌脂肪瘤(腎錯枸瘤)可伴結(jié)節(jié)性硬化，此系常染色體顯性基因，是遺傳的家族性疾病，80%病人臉部有蝴蝶狀皮脂腺瘤，其他器官如腦、眼、骨、心、肺亦有病變。大腦發(fā)育遲緩、智力差、有癲癇發(fā)作，多為雙腎多發(fā)病源。我國血管平滑肌脂肪瘤絕大多數(shù)并不伴有結(jié)節(jié)性硬化，80%為女性，出現(xiàn)病狀在20-50歲，40歲以后占多數(shù)。

　　腎錯構(gòu)瘤的癥狀

　　1.泌尿系表現(xiàn)

　　小的病變可無癥狀，常在體格檢查如B超或CT檢查時被意外發(fā)現(xiàn)，大的腫瘤因壓迫十二指腸或胃可出現(xiàn)胃腸道癥狀，若因自發(fā)性破裂導(dǎo)致腫瘤內(nèi)或腫瘤周圍出血，可造成腰部疼痛，甚至突發(fā)劇痛，嚴重者可在較短時間內(nèi)出現(xiàn)休克，血尿較少見。

　　2.腎外表現(xiàn)

　　面部蝶形分布的皮脂腺瘤，癲癇，智力減退等。

　　依據(jù)上述癥狀和體征，結(jié)合影像學(xué)檢查可明確診斷。

　　腎錯構(gòu)瘤并發(fā)癥

　　病人可有高血壓，腎盂腎炎等。

　　腎錯構(gòu)瘤容易與哪些疾病混淆

　　1.腎細胞癌 也表現(xiàn)為腰痛、腰腹部腫塊及血尿。但無痛性間隙性肉眼血尿更明顯，發(fā)現(xiàn)腰腹部腫塊往往較晚，因腫瘤破裂出血所致休克和急腹癥者甚為少見。超聲檢查往往呈低回聲或不均勻回聲。腎動脈造影實質(zhì)期可見腎影增大及造影劑聚集。IVU示腎盂腎盞多有破壞表現(xiàn)。CT可見腎內(nèi)密度不均、邊緣不規(guī)則、與周圍正常組織分界不清的實質(zhì)性腫塊，腫塊的CT值略低于正常腎實質(zhì)。增強掃描示腫塊的CT值高于正常腎實質(zhì)。

　　2.腎母細胞瘤 其主要臨床表現(xiàn)也為進行性增大的腹部腫塊，但多發(fā)生于兒童。病情進展迅速且伴惡病質(zhì)表現(xiàn)，超聲檢查呈細小散在的低回聲光點，IVU示腎盂腎盞有明顯破壞或缺失。

　　3.多囊腎 腰痛和腰腹部腫塊與本病相似，但其病程進展緩慢，血尿、高血壓及腎功能損害均較明顯。IVU示雙腎影增大，邊緣不規(guī)則，腎盞伸長、變形。超聲檢查腎實質(zhì)內(nèi)多發(fā)的圓形無回聲暗區(qū)。CT檢查示雙腎增大，腎實質(zhì)內(nèi)可見多數(shù)邊緣光滑、大小不等的囊性腫塊。

　　4.腹腔內(nèi)實質(zhì)臟器破裂 表現(xiàn)為突發(fā)性腹痛、反跳痛及腹肌緊張，因嚴重出血而導(dǎo)致休克，易與腎錯構(gòu)瘤自發(fā)破裂出血相混淆。但出血前已有原發(fā)臟器病變，如肝癌等。外傷或劇烈活動常為破裂出血的誘因。無血尿表現(xiàn)，IVU示腎盂腎盞形態(tài)正常，超聲檢查腎臟為正常聲像。