家族性腺瘤性息肉病（FAP）是遺傳性大腸癌的一種，呈常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率相同，表現為大腸內發(fā)生少則幾十個多則成千上萬腺瘤性息肉，死亡率較高。大約50%的患者在10~15歲大腸內開始長息肉，到35歲時增長到95%，若不及時干預，100%會衍變?yōu)榻Y直腸癌，而且FAP的腸外表現同樣應引起患者的高度重視。一旦發(fā)現應及時進行結腸鏡檢查，早診早治。

早期診斷與定期隨訪是防止息肉發(fā)生癌變的重要措施，可根據釆取個體化綜合方法進行預防和治療。

醫(yī)生要對其家族成員做詳細的遺傳咨詢，診斷明確的患者應每半年到1年進行結腸鏡檢查密切隨訪，對于FAP患者的一級親屬應從10～15歲開始每年行結腸鏡檢查，直至發(fā)現息肉確診為止，同時檢查有無視網膜色素上皮細胞肥大等腸外表現。從25歲開始，對診斷明確的患者應每年檢查胃、十二指腸和乳頭周圍區(qū)域，其他腸外檢查項目如甲狀腺B超、腹部B超等同樣應每1~2年隨訪。

結直腸癌的癥狀有哪些？

一、直腸癌在早期缺少癥狀，病人無明顯異常改變。

當腫塊達1～2cm時，由于腫瘤的侵蝕，腸粘膜遭受到腫塊的異物性刺激，分泌物增多，因此在排便時也有少量的粘液排出，多數在大便的前端或于糞便的外面附著。隨著腫瘤的增大，分泌粘液也增加，有時隨著排氣或突然咳嗽腹內壓增加，可有粘液從肛門流出。當腫瘤增大，形成潰瘍或有壞死合并感染時，便會出現明顯的直腸刺激癥狀，出現排便次數和糞便性質的改變。排便次數增加，每天2～3次，呈粘液便，稀便，粘液血便。常被誤診為“腸炎”“痢疾”“潰瘍性結腸炎”等。但是，直腸癌腹瀉癥狀并不象結腸炎那樣，來勢急，好轉快；也不象痢疾那樣典型的出現里急后重癥狀。直腸癌的直腸刺激癥狀是既緩慢又逐漸進展，在合并感染時刺激癥狀明顯，一經對癥處理也可以暫時好轉，但是經過較長時間的治療仍有粘液血便者，應引起足夠的重視。當病人出現下列情況時，應去醫(yī)院做詳細檢查。

①大便習慣異常，排便次數增加，同時出現少量粘液性便、粘液血便，經治療不好轉者，或經治療后好轉而復發(fā)者，應及時確診治療。

②既往有粘液便、腹瀉病史，但癥狀輕微者突然增重，與原來排便次數、排便的性質發(fā)生變化時，也應再次復查確診。

③無明顯原因的便秘與腹瀉交替出現，經短期治療無好轉者，在胃部經過鋇劑透視未發(fā)現異常時，應去醫(yī)院做直腸部位的檢查。

④排便費力，排出的大便有壓跡，呈槽溝狀扁條狀、細條狀等，一定要做直腸指診。以上四種情況有任何一項都應及時去醫(yī)院檢查。有條件的地方，最好請外科或肛腸科醫(yī)生檢查。

二、中晚期癥狀

早期直腸癌的臨床特征主要為便血和排便習慣改變，在癌腫局限于直腸粘膜時便血作為唯一的早期癥狀占85%，可惜往往未被病人所重視。當時作肛指檢查，多可觸及腫塊，中、晚期直腸癌患者除一般常見的食欲不振、體重減輕、貧血等全身癥狀外，尚有排便次數增多，排便不盡、便意頻繁、里急后重等癌腫局部刺激癥狀。癌腫增大可致腸腔狹窄，出現腸梗阻征象。

直腸癌到晚期常侵犯周圍組織器官，如膀胱和前列腺等鄰近組織，引起尿頻、尿急和排尿困難。侵及骶前神經叢，出現骶尾和腰部疼痛。直腸癌還可以向遠處轉移到肝臟，引起肝腫大，腹水、黃疸，甚至惡液質等表現。

直腸癌容易被誤診。早期出現的大便次數增多、大便有粘液和膿血時，易誤診為痢疾、腸炎或痔瘡等疾病，因而失去了早期治療的機會。因此，成年人出現排便異常時，應提高警惕，必要時作直腸鏡或乙狀結腸鏡檢查。