形成食管裂孔疝的病因尚有爭議，少數(shù)發(fā)病于幼年的患者有先天性發(fā)育障礙的因素，形成較大的食管裂孔和裂孔周圍組織薄弱；近年來多認為后天性因素是主要的，與肥胖及慢性腹內(nèi)壓力升高有關(guān)。 食管胃接合部的生理作用仍不太清楚，食管胃接合部功能健全時具有活瓣作用，液體或固體物咽下入胃，但不返流，只當(dāng)打嗝或嘔吐時，才能少量返流。

保證此正常功能的因素有：①膈肌對食管的夾擠作用；②食管胃接合部粘膜皺襞的作用；③食管與胃底在解剖上呈銳角狀相接；④腹內(nèi)食管段參與了食管下段的瓣膜作用；⑤食管下段生理性高壓區(qū)的內(nèi)括約肌作用。

多數(shù)人認為上述因素第5項是防止返流的主要因素，附近的正常解剖關(guān)系對此有支持作用。防止胃液返流的作用受迷走神經(jīng)的支配，切除迷走神經(jīng)后此作用即消失。胃內(nèi)壓力增加時，胃液易返流入食管。

食管粘膜的鱗狀上皮細胞對胃酸無抵抗力，長期受返流的胃酸侵蝕可引起返流性食管炎，輕者粘膜水腫和充血重者形成表淺潰瘍，呈斑點分布或融合成片，粘膜下組織水腫，粘膜受損而為假膜覆蓋，較易出血。炎癥可浸透至肌層及纖維外膜，甚至累及縱隔，使組織增厚，變脆，附近淋巴結(jié)增大。在后期食管壁纖維化，瘢痕性狹窄，食管變短。在某些病例，可發(fā)現(xiàn)膈食管膜被牽拉至主動脈弓下，可達第9胸椎水平。

返流性食管炎的嚴(yán)重程度可因下列因素而異：胃液的返流量，返流液的酸度，存在時間長短和個體抵抗力的差異。返流性食管炎的病理改變多數(shù)是可以恢復(fù)的，矯正食管裂孔疝后，粘膜病變有可能修復(fù)。

引起食管裂孔疝的原因主要為以下幾種：

1、先天性發(fā)育異常

（1）膈肌腳，食管裂孔周圍組織發(fā)育不良：

①胃和食管周圍韌帶發(fā)育不良：正常情況下，胃和食管周圍有較堅韌的結(jié)締組織（膈食管韌帶，胃膈韌帶，胃懸韌帶）使之與周圍緊密連接，使胃，食管保持正常位置，防止胃內(nèi)食物反流進入食管，防止腹腔食管，賁門上移，如果膈食管韌帶，胃膈韌帶，胃懸韌帶等發(fā)育不良，尤其是膈食管韌帶與食管周圍失去緊密連接，食管腹腔段失去控制和穩(wěn)定性，當(dāng)膈肌運動時由于腹腔食管活動性強，易向上進入胸腔形成疝，尸體解剖發(fā)現(xiàn)，部分新生兒食管裂孔周緣與食管壁之間的連接以食管的前，后壁連接較緊密，而其兩側(cè)較松弛，故疝的內(nèi)容物易從食管兩側(cè)的薄弱處進入胸腔。

②食管周圍左，右膈腳肌纖維發(fā)育異常。

A、食管周圍左，右膈腳肌纖維發(fā)育障礙：如胚胎發(fā)育過程中，食管周圍左，右膈腳肌纖維發(fā)育障礙而導(dǎo)致膈肌在食管裂孔處的先天性缺損或薄弱，失去正常的鉗閉作用。

B、食管周圍的左，右膈腳肌纖維未形成肌環(huán)，無收縮和固定作用：崔功浩等人（1986）根據(jù)構(gòu)成食管裂孔兩側(cè)緣的肌纖維來源，將食管裂孔分為5種類型：Ⅰ型：自右側(cè)膈腳發(fā)起，構(gòu)成食管裂孔兩側(cè)緣；Ⅱ型：自左內(nèi)側(cè)膈腳發(fā)起構(gòu)成食管裂孔兩側(cè)緣；Ⅲ型：自右內(nèi)側(cè)膈腳發(fā)起構(gòu)成食管裂孔左側(cè)緣，來自左內(nèi)側(cè)膈腳構(gòu)成食管裂孔右側(cè)緣；Ⅳ型：來自右內(nèi)側(cè)膈腳肌纖維構(gòu)成食管裂孔右側(cè)緣，而來自左膈腳構(gòu)成食管裂孔左側(cè)緣；V型：來自右內(nèi)側(cè)膈腳肌纖維構(gòu)成食管裂孔左側(cè)緣，由主動脈裂孔前方的結(jié)締組織處發(fā)起一肌纖維構(gòu)成食管裂孔右側(cè)緣者（圖7），他們發(fā)現(xiàn)第Ⅳ型因肌纖維未形成肌環(huán)，故無收縮和固定作用，易導(dǎo)致食管，賁門突入胸腔。

（2）胚胎期胃向尾端遷移至腹腔過程延遲：由于胃向尾端遷移時發(fā)生停頓，致使胃停留在胸腔內(nèi)，食管的延長停頓，胃和食管接合部位在膈肌上方，故有些先天性食管裂孔疝同時伴有短食管畸形。

2、后天因素

（1）膈食管韌帶退變，松弛：膈食管韌帶新生兒期即存在，隨著年齡的增長，食管裂孔周圍組織和膈食管韌帶彈力組織萎縮退變而逐漸變薄變?nèi)酰瑫r腹膜下脂肪逐漸聚積于裂孔附近，使食管裂孔增寬，由于膈食管韌帶和食管周圍其他筋膜退變，松弛，逐漸失去其固定食管下段和賁門于正常位置的功能，易使食管下段和賁門疝入膈上，隨著年齡的增長，成人食管裂孔疝的發(fā)病率逐漸增高，手術(shù)中證實，許多成年食管裂孔疝患者的膈食管韌帶實際上已不復(fù)存在，尤其老年人，上述退行性變和萎縮非常常見，而且多伴有導(dǎo)致的腹壓升高的疾?。ㄈ绫忝?，前列腺肥大，慢性氣管炎等），在食管裂孔增寬和高腹壓對胃向胸腔的“推動”作用下，更易發(fā)病。

（2）腹腔內(nèi)壓力升高：在膈食管韌帶退變，松弛或消失的情況下，腹腔內(nèi)壓力增高和不均衡可促使食管下段和賁門疝入膈上而發(fā)病，如妊娠，肥胖，腹水，腹腔內(nèi)巨大腫瘤，慢性便秘，長期慢性咳嗽或過度劇烈咳嗽，頻繁嘔吐和呃逆，負重彎腰等均能使腹腔內(nèi)壓力升高，把部分胃擠向增寬，擴大的食管裂孔而誘發(fā)本病。

（3）食管攣縮：慢性食管炎，食管下段憩室，潰瘍，腫瘤浸潤，胸椎后凸，強烈的迷走神經(jīng)刺激等可引起食管攣縮，食管在長期向上牽拉的作用下，食管下段和賁門逐漸進入膈上而致本病。

（4）手術(shù)和外傷：嚴(yán)重的胸腹部損傷，手術(shù)所致的食管，胃與膈食管裂孔正常位置改變，或由于手術(shù)牽引造成的膈食管韌帶和膈食管裂孔的松弛，亦能引起本病。