克羅恩病是一種多見于青年的病因未明的胃腸道慢性炎性肉芽腫性疾病，合并纖維化和黏膜潰瘍。其病變可累及全消化道，從口腔到肛門的任何部位，但主要侵犯回腸空腸，其次為結(jié)腸，并在胃腸道外形成遷移病灶。就發(fā)病率而言，白種人高于黑人，單卵雙生高于雙卵雙生；CD患者有陽性家族史者10%-15%；研究發(fā)現(xiàn)本病存在某些基因缺陷。以上提示本病存在遺傳傾向。

一、發(fā)病原因：

1、CD的發(fā)病可能與免疫異常有一定關(guān)系。

2、感染在CD的發(fā)病中可能有一定作用。

3、與遺傳有關(guān)，本病發(fā)病有明顯的種族差異和家族聚集性。

就發(fā)病率而言，白種人高于黑人，單卵雙生高于雙卵雙生；CD患者有陽性家族史者10%-15%；研究發(fā)現(xiàn)本病存在某些基因缺陷。以上提示本病存在遺傳傾向。

二、發(fā)病機(jī)制：

以前的研究證明了16號染色體上的一種基因的突變與克羅恩氏病之間的關(guān)系。

在實(shí)驗(yàn)室里，在無菌環(huán)境中制備的炎癥性腸?。↖BD）動物模型經(jīng)常不表現(xiàn)為IBD。因此NOD2基因是克羅恩氏病的易患基因非常好的候選，以及與克羅恩氏病發(fā)生、免疫反應(yīng)和腸細(xì)菌作用有關(guān)的一種重要共同致病因子。

NOD2是一種富含亮氨酸的重復(fù)基因，為感知脂多糖所必須并可激活核因子κB（NF-κB）信號傳遞途徑。

類固醇可抑制NF-κB以及腫瘤壞死因子和其它細(xì)胞因子的表達(dá)?？肆_恩氏病病人單核細(xì)胞NF-κB激活和腫瘤壞死因子表達(dá)加速。NOD2表達(dá)局限在單核細(xì)胞，在這里作為致病細(xì)菌成分的細(xì)胞漿受體。易患結(jié)腸炎的小鼠脂多糖信號傳遞有缺陷。

潰瘍性結(jié)腸炎或克羅恩氏病的診斷通過臨床、放射學(xué)、內(nèi)窺鏡和組織學(xué)檢查確定。

將不確定結(jié)腸炎病人從研究中排除。6%克羅恩氏病病人是NOD2純合子。潰瘍性結(jié)腸炎病人沒有屬于這一類的，對照組也沒有NOD2純合子。NOD2雜合子存在于18%的克羅恩氏病、6%的潰瘍性腸炎病人，以及8%的對照。Hampe等人指出，突變少見，只有6.5%的克羅恩氏病病人是純合子。

這種突變?yōu)榭肆_恩氏病的發(fā)生提供了高度風(fēng)險。

NOD2和潰瘍性腸炎之間沒有相關(guān)性，但是NF-κB活化在克羅恩氏病強(qiáng)于潰瘍性腸炎。