結(jié)節(jié)性硬化癥如何科學(xué)預(yù)防
關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥,目前來(lái)講,并沒有非常行之有效的預(yù)防措施??梢赃M(jìn)行遺傳咨詢。預(yù)防措施也包括避免近親結(jié)婚,攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。注意飲食、飲水衛(wèi)生,如果病人有皮下結(jié)節(jié),有癲癇發(fā)作應(yīng)盡早做頭顱CT、MRI檢查,以發(fā)現(xiàn)病灶,及早治療。
孕婦可以做產(chǎn)前診斷來(lái)判定。
高危妊娠:若已證實(shí)有TSC基因突變,則其后代的患病危險(xiǎn)性為50%??扇∪焉?0-12周的絨毛膜細(xì)胞或15-18周時(shí)的羊水進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,檢測(cè)前需先確定先證者的致病突變位點(diǎn)。若尚無(wú)法找到基因突變位點(diǎn),可采用高分辨率的超聲檢查腫瘤存在情況,但其敏感尚無(wú)法肯定。
低危妊娠:若在妊娠之前未能查出基因突變位點(diǎn),可用超聲檢查胎兒心臟情況是否存在心臟橫紋肌瘤的存在。但無(wú)法進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如無(wú)陽(yáng)性家族史而心臟超聲提示橫紋肌瘤則患病可能為50%。
植入前基因診斷:如先證者致病突變位點(diǎn)已確定,可考慮此檢測(cè)。
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(責(zé)任編輯:吳敏 )
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