PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 濕疹 。 隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約 60% 有嚴(yán)重的智能障礙。

懷疑患病需馬上到醫(yī)院檢查確診，一旦患病馬上積極配合治療，越早越好，不可拖延。

治療并發(fā)癥，緩解并發(fā)癥的癥狀。對于苯丙酮尿癥本身來說，是沒有藥物可以治療的。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡 愈小，效果愈好

PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白飲食將導(dǎo)致營養(yǎng)不良，因此要用低苯丙氨酸飲食治療：

（1）早期治療：一旦確診，應(yīng)立即治療。開始治療的年齡越小，預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。晚治療者都有程度不等的智能低下。3～5歲后治療者，可能減輕癲癇和行為異常，但對已存在的嚴(yán)重智能障礙改善不明顯。由于新生兒篩查在我國已逐步推廣和普及，篩查出的病人往往能在出生1個月內(nèi)，甚至2周之內(nèi)得到確診和治療，為病兒的健康成長提供了保證。

（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內(nèi)代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內(nèi)過量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起，要防止腦損傷，只有減少從食物中攝取苯丙氨酸。血苯丙氨酸應(yīng)控制在一定范圍，以滿足其生長發(fā)育的需要。一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。過度治療將導(dǎo)致苯丙氨酸缺乏，出現(xiàn)嗜睡、厭食、貧血、腹瀉，甚至死亡。

（3）調(diào)查個體食譜：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。

（4）家長的合作：是成功的關(guān)鍵因素之一。如果家長充分了解治療原則，飲食控制得比較合理，病兒的智力發(fā)育往往正常。

（5）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

（6）高危家庭產(chǎn)前診斷：近年來，北京、上海等地都開展了PKU高危家庭產(chǎn)前診斷，通過直接查找基因突變點結(jié)合微衛(wèi)星遺傳多態(tài)性分析方法（STR，VNTR），成功地對高危家系實施了產(chǎn)前診斷，取得了良好的社會效益。產(chǎn)前診斷之前必須采集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析，產(chǎn)前診斷于孕9～12周取絨毛或16～18周取羊水細(xì)胞。由于STR多態(tài)連鎖分析不是直接檢測基因突變，因此在應(yīng)用中必須注意臨床診斷的準(zhǔn)確性，千萬不能將非PAH基因突變的PKU當(dāng)成PAH突變的病例來進行連鎖分析。在產(chǎn)前診斷中還必須嚴(yán)防樣品污染，尤其是母體細(xì)胞污染。