苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、精神發(fā)育異常、特殊體味、皮膚干燥毛發(fā)色淡、癲癇等，苯丙酮尿癥可能是基因突變所引起的，應及時到醫(yī)院就診，配合醫(yī)生治療。

1、生長發(fā)育遲緩：有可能會影響到患者的生長發(fā)育，可能會出現(xiàn)身材偏矮或者是體型消瘦。

2、精神發(fā)育異常：患者可能會因腦萎縮導致小腦畸形，影響到精神狀態(tài)，會出現(xiàn)行為或者是性格異常，還會伴隨著表情淡漠和嗜睡。

3、特殊體味：有可能會出現(xiàn)汗液或者是尿液當中伴有特殊的味道，一般會出現(xiàn)鼠臭味或者是霉臭味。

4、皮膚干燥毛發(fā)色淡：可能會影響到皮膚的狀態(tài)，出現(xiàn)皮膚干燥和日光性色素沉著，也會導致毛發(fā)呈淡棕色。

5、癲癇：部分患者有可能會造成大腦神經(jīng)異常放電，誘發(fā)癲癇的發(fā)作。

患者在日常生活中要多注意休息，避免吸煙或者是酗酒，飲食上還可以少量吃優(yōu)質蛋白食物，比如雞蛋、牛奶等，能夠及時補充體內所需的蛋白質。