二尖瓣脫垂綜合征又稱為Barlow's綜合征，收縮中期喀喇音—收縮晚期雜音綜合征，氣球樣二尖瓣綜合征，瓣膜松弛綜合征等。是由于左心室收縮時(shí)，二尖瓣突向左心房，導(dǎo)致左心室血液返流入左心房而造成的一系列臨床表現(xiàn)。往往起病隱蔽，多數(shù)病情發(fā)展緩慢，可能終生不需治療。少數(shù)病例需要接受手術(shù)。該癥常發(fā)生進(jìn)行性二尖瓣閉鎖不全、感染性心內(nèi)膜炎，心律失常、心臟性猝死、腦血管意外等并發(fā)癥。

發(fā)病原因臨床分為兩類：

1、原發(fā)性（特發(fā)性）二尖瓣脫垂：原發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征是一種先天性結(jié)締組織疾病，其確切病因尚未明了，可發(fā)生于各年齡組，較多發(fā)生于女性，以14～30歲女性最多，三分之一患者無其它器質(zhì)性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現(xiàn)，亦可見于馬凡綜合征，系統(tǒng)性

紅斑狼瘡，結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎等患者，以后葉脫垂多見，其中大部分為散發(fā)性（非家族性），少數(shù)呈家族性發(fā)病，似屬于常染色體顯性遺傳。

2、繼發(fā)性二尖瓣脫垂：可能與下述病因有關(guān)。

1）遺傳性結(jié)締組織?。篗arfan綜合征；成骨不全；黏多糖?。∕PS）[Hunter綜合征（MPSⅡ），Hurler綜合征（MPSⅠ-H），Sanfmppo綜合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos綜合征（EDS）；彈性假黃瘤等。

2）風(fēng)濕性疾病：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）；結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎；復(fù)發(fā)性多軟骨炎等。

3）風(fēng)濕性心瓣膜炎。

4）病毒性心肌炎。

5）擴(kuò)張型心肌病，肥厚型心肌病。

6）冠心病，乳頭肌綜合征，急性心肌梗死，乳頭肌或腱索斷裂，室壁瘤。

7）先天性心臟病（房，室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，Ebstein畸形，矯正型大血管轉(zhuǎn)位。

8）其他：預(yù)激綜合征，vonWillebrand病，先天性Q-T延長綜合征，運(yùn)動(dòng)員心臟及直背綜合征等。