進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮癥，是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)，根據(jù)發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴(yán)重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺(jué)均正常各型區(qū)別是根據(jù)起病年齡，病情進(jìn)展速度，肌無(wú)力程度及存活時(shí)間長(zhǎng)短而定至今本病尚無(wú)特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療各種嚴(yán)重肌無(wú)力產(chǎn)生的并發(fā)癥如肺炎、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問(wèn)題等。

進(jìn)行性脊肌萎縮癥的病因

進(jìn)行性脊肌萎縮僅由脊髓前角細(xì)胞變性所致。雖經(jīng)許多研究，提出過(guò)慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營(yíng)養(yǎng)代謝障礙以及環(huán)境等因素致病的假說(shuō)，但均未被證實(shí)。