朊蛋白病是一組由變異朊蛋白引起的可傳染性、慢性進(jìn)展性、致死性海綿狀腦病，朊蛋白病最早發(fā)現(xiàn)于動(dòng)物，200年后才發(fā)現(xiàn)其可在人類發(fā)生。本病的病原體為一種有傳染性的蛋白質(zhì)（pro-teinaciousinfectiousparticles），即prion，中譯名為朊蛋白或感染性蛋白，簡(jiǎn)稱PrP。雖然有些學(xué)者認(rèn)為它可能含極微量的核酸（<50個(gè)核苷酸），但PrP是否含有核酸尚無(wú)定論，因而不屬病毒范圍。它能耐高熱、核酸酶、紫外線等的分解作用，但多種蛋白酶、蛋白變性劑、去污劑、有機(jī)溶媒和尿素等能降低其傳染性，說(shuō)明蛋白質(zhì)是引起感染的核心成分。那么，朊蛋白病的檢查項(xiàng)目有哪些？

1、CSF檢查

CSF常規(guī)及生化檢查正常。少數(shù)病人蛋白質(zhì)升高，一般不超過(guò)1g/L，白細(xì)胞數(shù)均正常。神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）對(duì)CJD診斷均非特異性。而蛋白質(zhì)130、131對(duì)CJD診斷較為敏感并具特異性。最近我國(guó)有學(xué)者以免疫印跡分析方法檢測(cè)CSF14-3-3蛋白，陽(yáng)性者強(qiáng)烈支持CJD診斷。

2、腦電圖

早期發(fā)現(xiàn)有較多廣泛的慢波，隨病情進(jìn)展，可見(jiàn)特征性、重復(fù)出現(xiàn)高波幅尖波，在慢波背景上出現(xiàn)廣泛雙側(cè)同步雙相或三相周期性尖慢復(fù)合波（PSWCs），枕區(qū)明顯，間隔為0、5~2、5s，持續(xù)200~600ms，陽(yáng)性率75~94%。

3、影像學(xué)檢查

CJD早期CT與MRI大多正常。臨床上發(fā)生迅速進(jìn)行性智力喪失而不伴顯著腦萎縮則提示CJD可能。

4、腦組織活檢

組織病理學(xué)檢查是CJD的金指標(biāo)，存在腦海綿狀改變而不伴炎癥應(yīng)答者符合本病診斷。