唐氏綜合征即21-三體綜合征（trisomy 21 syndrome）又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。那么，21.三體綜合征如何檢查？

1。外周血細(xì)胞染色體核型分析

按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型：

（1）標(biāo)準(zhǔn)型：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。

（2）易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數(shù)為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者，另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。

（3）嵌合體型：約占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀，由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2。羊水細(xì)胞染色體檢查

羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。

3。熒光原位雜交

以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號，若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測21號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

4。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物

采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG），甲胎蛋白（AFP），游離雌三醇（FE3）進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)（13周以后），根據(jù)這3項(xiàng)（也可測定HCG和AFP兩項(xiàng)）血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡，體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率，根據(jù)風(fēng)險率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查，采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒，近年發(fā)現(xiàn)的妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）的診斷價值日益受到重視，PAPP-A為胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞產(chǎn)生，早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低，推測可能與滋養(yǎng)層細(xì)胞功能降低有關(guān)，這是一種懷孕早期篩查指標(biāo)，適用于懷孕8～14周孕婦篩查，采用PAPP-A，HCG，AFP等指標(biāo)篩查不僅可篩查出唐氏綜合征，還可檢出18-三體綜合征，先天性神經(jīng)管缺陷，先天性腹壁缺損等其他先天異常，此外，通過B超測量胎兒頸項(xiàng)皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標(biāo)，因此，對懷孕早，中期的孕婦開展唐氏綜合征篩查，及早采取積極預(yù)防措施，對保證婦幼健康水平有一定意義。

可常規(guī)做X線片，超聲，心電圖，腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。