13歲女生小青，從小就跟別人不太一樣，滿身咖啡色斑點(diǎn)，后來確診為罕見的神經(jīng)纖維瘤病。去年開始脖子往后拱起，感覺酸痛，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍片顯示頸椎嚴(yán)重畸形，醫(yī)生建議她到大醫(yī)院手術(shù)。懂事的她學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀，親戚不忍心看她的脊椎畸形日益嚴(yán)重，于是介紹她從揭陽來到廣州南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院（簡稱南醫(yī)三院）就診。

脊柱外科一區(qū)副主任醫(yī)師黃敏軍為其完善了相關(guān)檢查，影像學(xué)片子提示小青是神經(jīng)纖維瘤病導(dǎo)致的頸椎嚴(yán)重后凸畸形，并累及寰樞椎失穩(wěn)。小青的情況是脊柱外科極為罕見的疑難病例，全國乃至全世界對(duì)于這種疾病的報(bào)道很少，沒有公認(rèn)的治療方案，手術(shù)是一個(gè)極大的挑戰(zhàn)。但如果不及時(shí)手術(shù)的話，畸形將會(huì)愈發(fā)嚴(yán)重，神經(jīng)功能也將受到影響，必然導(dǎo)致癱瘓。

神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳疾病，該病的遺傳概率約1/2；主要分周圍型（NF-1）和中樞性（NF-2）兩類。周圍型是神經(jīng)纖維瘤病中為常見的類型，隨著病情進(jìn)展，一些NF-1患者可出現(xiàn)骨骼的軟化、彎曲，產(chǎn)生脊柱側(cè)彎及后凸畸形等問題。目前有學(xué)者提出“大于45°頸椎后凸可定義為重度頸椎后凸畸形”，小青的頸椎后凸畸形（后凸Cobb角度91°）遠(yuǎn)超過“重度”，且畸形累及高位頸椎寰樞椎。雖然各類報(bào)道中無法找到許多可借鑒的經(jīng)驗(yàn)，不過在2017年南醫(yī)三院脊柱外科一區(qū)尹剛輝和黃敏軍醫(yī)療組曾治療過類似重度后凸的神經(jīng)纖維瘤病患者，復(fù)查效果很好，醫(yī)生們累積了經(jīng)驗(yàn)并為患者制定個(gè)性化的治療方案。

由于神經(jīng)纖維瘤病可累及全身各組織、各臟器，小青營養(yǎng)不良因此手術(shù)耐受力較差，再加上頸椎極重度后凸畸形，并累及到了寰樞椎高位頸椎，合并多個(gè)椎體骨骼發(fā)育不良及血管畸形等，因此，手術(shù)難度及風(fēng)險(xiǎn)非常大，差之毫厘就會(huì)有生命危險(xiǎn)。

經(jīng)過新冠肺炎篩查后，小青順利入院準(zhǔn)備手術(shù)。經(jīng)過縝密的術(shù)前研究，脊柱外科一區(qū)尹剛輝教授和黃敏軍副主任醫(yī)師醫(yī)療組制定了詳細(xì)的手術(shù)方案——后路枕頸胸椎融合、頸椎后凸矯形、植骨融合、螺釘內(nèi)固定術(shù)+髂骨取骨術(shù)，并預(yù)測(cè)術(shù)中可能發(fā)生的危險(xiǎn)及應(yīng)急處理措施。為確保手術(shù)順利進(jìn)行，充分與家屬溝通病情及手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)前進(jìn)行了為期10天的顱骨牽引，減小畸形、增加脊髓和神經(jīng)適應(yīng)性。

4月21日，尹剛輝和黃敏軍按計(jì)劃為小青實(shí)施了手術(shù)。手術(shù)從擺體位到結(jié)束整個(gè)過程都是一場考驗(yàn)技術(shù)、毅力和的決斷力的艱苦“戰(zhàn)役”?；颊吖趋腊l(fā)育嚴(yán)重畸形，顱骨薄如紙，給置釘和植骨帶來了極大挑戰(zhàn)。經(jīng)過反復(fù)調(diào)整矯形棒預(yù)彎，最終手術(shù)順利完成，整個(gè)手術(shù)歷時(shí)近6小時(shí)，出血500毫升。

南醫(yī)三院供圖

術(shù)后小青神經(jīng)功能正常，術(shù)后復(fù)查矯形效果滿意，手術(shù)切口愈合良好，已能正常下地行走，擬于近日出院?！搬t(yī)生們不僅醫(yī)術(shù)好，人也特別好，有愛心又有責(zé)任心，太感激他們了！”小青媽媽連連稱贊。

小青父親、姐姐均患此遺傳疾病，經(jīng)濟(jì)拮據(jù)，考慮到其家庭的特殊情況，醫(yī)生最大程度給予費(fèi)用減免。黃敏軍說，希望能用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)助力小青更好地繼續(xù)生活和求學(xué)。從發(fā)病率角度，神經(jīng)纖維瘤病為人類罕見類疾病，該疾病目前尚無治愈手段。神經(jīng)纖維瘤病不會(huì)傳染，但該病可能造成面部大塊色斑、全身各組織臟器多發(fā)腫瘤、脊柱畸形導(dǎo)致癱瘓等一系列并發(fā)癥，導(dǎo)致患者遭受社會(huì)歧視和孤立。有些醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺少該病的診療經(jīng)驗(yàn)，導(dǎo)致部分患者被誤診、漏診，錯(cuò)過最佳治療時(shí)間。像小青這樣，及時(shí)實(shí)施手術(shù)矯形，能改善其生活質(zhì)量，防止畸形進(jìn)展，避免導(dǎo)致嚴(yán)重且不可挽救的后果。

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