Wilson 病又稱肝豆?fàn)詈俗冃裕且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，其發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療措施和預(yù)后等方面都有獨(dú)特之處。

1. 發(fā)病機(jī)制：Wilson 病主要是由于基因突變導(dǎo)致銅代謝相關(guān)的蛋白功能異常，使銅在體內(nèi)過(guò)度蓄積。

2. 臨床表現(xiàn)：常見癥狀包括肝臟損害，如肝功能異常、肝硬化；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩等；精神癥狀，如情緒不穩(wěn)、注意力不集中等；還可能有眼部的 K-F 環(huán)。

3. 診斷方法：通過(guò)血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、24 小時(shí)尿銅排泄量測(cè)定、肝腎功能檢查、頭顱影像學(xué)檢查等綜合判斷。

4. 治療措施：治療方法包括低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等；使用藥物驅(qū)銅，如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺酸鈉等；對(duì)于嚴(yán)重病例，可能需要進(jìn)行肝移植。

5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患者病情可得到控制，癥狀改善；但如果延誤診斷和治療，病情可能進(jìn)展，導(dǎo)致嚴(yán)重的肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損害，甚至危及生命。

總之，Wilson 病是一種需要引起重視的疾病，通過(guò)規(guī)范的診斷和治療，患者可以獲得較好的生活質(zhì)量。