先天性白內(nèi)障是兒童常見的眼病。醫(yī)學(xué)上把新生兒出生一年后發(fā)生的晶體部分或全部混濁稱為先天性天性白內(nèi)障。為什么新生兒出生時(shí)不伴有白內(nèi)障?專家解釋由于在嬰兒出生時(shí)已有引起晶體混濁的因素，但還未出現(xiàn)白內(nèi)障，往往在以后的一段時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)晶體的混濁，最終表現(xiàn)為白內(nèi)障，因此先天性白內(nèi)障又稱為嬰幼兒的白內(nèi)障。

　　引起嬰兒先天性白內(nèi)障的因素主要有：

　　遺傳因素：先天性白內(nèi)障患兒在家族中往往也有白內(nèi)障患者。

　　X-連鎖隱性遺傳白內(nèi)障更為少見。有1個(gè)致病基因。男性病人多為核性白內(nèi)障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內(nèi)障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒有視力障礙。

　　動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已觀察到遺傳性先天性白內(nèi)障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內(nèi)障、隱性遺傳的兔Y字縫白內(nèi)障，以后均可逐漸發(fā)展為完全性白內(nèi)障。

　　無家族史的散發(fā)性白內(nèi)障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的第一代白內(nèi)障思者，其子女就會有50%的患病機(jī)會。

　　在先天性白內(nèi)障的分子遺傳學(xué)研究中，發(fā)現(xiàn)其結(jié)果是不一致的，這是由于本病有不同的基因位點(diǎn)，并呈多態(tài)性。在DNA重組技術(shù)的研究中，發(fā)現(xiàn)晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內(nèi)障。另有學(xué)者認(rèn)為白內(nèi)障的發(fā)生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關(guān)。應(yīng)用激光拉曼光譜研究遺傳性白內(nèi)障中發(fā)現(xiàn)，在白內(nèi)障開始形成時(shí)，表現(xiàn)晶體酷氨酸殘基改變，巰基轉(zhuǎn)化為二硫鍵，交聯(lián)成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩(wěn)定狀態(tài)。

　　現(xiàn)已知此類白內(nèi)障有2～3個(gè)致病基因。

　　非遺傳性因素：除遺傳外，環(huán)境因素的影響是引起先天性白內(nèi)障的另一重要原因。約占先天性白內(nèi)障的1/3。

　　1、感染因素：母親在懷孕前3個(gè)月感染疾病以及懷孕前期患風(fēng)疹、水痘、單純皰瘡、病毒性感冒等病都可造成胎兒晶體混濁。

　　2、營養(yǎng)因素：母親懷孕時(shí)營養(yǎng)失調(diào)，出現(xiàn)維生素A缺乏、鈣代謝異常。妊娠期營養(yǎng)不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物(如大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統(tǒng)疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦癥、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。

　　3、環(huán)境因素：應(yīng)該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導(dǎo)致白內(nèi)障發(fā)生的一個(gè)不可忽視的因素。妊娠期的感染(風(fēng)疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)，可以造成胎兒晶體混濁。此時(shí)期晶體囊膜尚未發(fā)育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此時(shí)的晶體蛋白合成活躍，對病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細(xì)胞的生長發(fā)育，同時(shí)有營養(yǎng)和生物化學(xué)的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的后期，由于胎兒的晶體囊膜已逐漸發(fā)育完善，有了保護(hù)晶體免受病毒侵害的作用。

　　在多種病毒感染所致的白內(nèi)障中，以風(fēng)疹病毒感染最為多見。1964～1965年美國有一次風(fēng)疹大流行，有2萬名兒童罹患風(fēng)疹綜合征，其中有50%伴發(fā)先天性白內(nèi)障，在出生時(shí)或生后的一年內(nèi)即有晶體混濁?；鞚岬某潭扰c病毒侵犯晶體的時(shí)間或程度有關(guān)。 此外，隨著各種性病發(fā)病率的上升，單純疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白內(nèi)障亦應(yīng)給予重視。新生兒可以從母親的產(chǎn)道受病毒感染。已有報(bào)告在病人的晶體皮質(zhì)內(nèi)培養(yǎng)出單純疤疹病毒Ⅱ型。新生兒的晶體可為透明，但白內(nèi)障不久很快發(fā)生。

　　4、散發(fā)性約有1/3先天性白內(nèi)障原因不明，即散發(fā)性，無明顯的環(huán)境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內(nèi)障，但無家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發(fā)病例也很難診為遺傳性。

　　其他因素：孕婦骨盆放線性照射，服某些藥物，如大量的四環(huán)素等。