先天性夜盲的病因是什么？對于本病的發(fā)病機理國內(nèi)外眼科醫(yī)學(xué)界基礎(chǔ)理論研究學(xué)者近半個世紀(jì)以來進(jìn)行了多角度、全方位的探索派生出多種學(xué)說。譬如基因?qū)W說解釋本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。

以常染色體隱性遺傳最多顯性次之性連鎖隱性遺傳最少。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶等。某種酶缺陷學(xué)說根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測認(rèn)為本病的發(fā)生主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。至于色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因?？赡芘c某些酶的缺乏有關(guān)。免疫學(xué)研究學(xué)者的認(rèn)為本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原正常人則無此種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生理生化方面發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象但對本病是否有自身免疫疾病尚無足夠依據(jù)。在代謝方面發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述本病可能存在著多種不同的發(fā)病機理。