原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在歷史上曾稱為“視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良”“桿體—錐體營養(yǎng)不良”。（我們認(rèn)為歷史上的這種眼底病稱謂應(yīng)該說更準(zhǔn)確）。根據(jù)我國部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞、視錐細(xì)胞變性，晚期波及黃斑、視神經(jīng)最終可導(dǎo)致雙目失明。 視網(wǎng)膜色素變性分為顯性遺傳，子女發(fā)病率約50% ； 隱性遺傳子女發(fā)病率約25%。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為性連鎖遺傳，此類型也分顯性和隱性。母親為基因攜帶者，本人不發(fā)病子女才會(huì)發(fā)病，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。 視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞（視桿細(xì)胞）負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退（夜盲）。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時(shí)間發(fā)展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個(gè)小的中心視野（管狀視野）。那么，先天性夜盲的癥狀有哪些？

【臨床表現(xiàn)】

1、癥狀與功能改變

⑴夜盲為本病最早出現(xiàn)的癥狀常始于兒童或青少年時(shí)期且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)輕隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。

⑵暗適應(yīng)檢查早期錐細(xì)胞功能尚正常桿細(xì)胞功能下降使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失錐細(xì)胞閾值亦升高形成高位的單相曲線。

⑶視野與中心視力早期有環(huán)形暗點(diǎn)位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏ｋS病程發(fā)展而逐漸減退最終完全失明。

⑷視覺電生理ERG無電位反應(yīng)尤其ab波熄滅是本病的典型改變其改變常早于眼底出現(xiàn)異常。EOG暗谷、光峰趨于平坦Arden比值明顯異常。即使在早期當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。需要重點(diǎn)提出的是視覺誘發(fā)電位即P-VEP該項(xiàng)檢測(cè)是在后枕部安置的電極如果多通道全視野、周邊視野、中心視野都記錄不到p100波就意味著視網(wǎng)膜色素變性患者的病情不僅僅是視網(wǎng)膜視桿、視錐細(xì)胞變性的問題而是波及到視神經(jīng)傳導(dǎo)通路不論有多少視力都危在旦夕。

⑸色覺多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常而后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲紅綠色覺障礙較少。黃斑是負(fù)責(zé)色覺功能的色覺異常意味著黃斑功能減退。

2、眼底檢查所見本病早期雖已有夜盲眼底可完全正常。俟后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有

1）視網(wǎng)膜色素沉著始于赤道部色素呈有突的小點(diǎn)繼而增多變大呈骨細(xì)胞樣有時(shí)呈不規(guī)則的線條狀圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近特別多見于靜脈的前面可遮蓋部分血管或沿血管分布于血管分支處更為密集。以后色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴(kuò)展最后布滿整個(gè)眼底。在此同時(shí)視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化暴露呈黃白色條紋。玻璃體混濁呈點(diǎn)狀、線狀、絮狀混濁。

2）視網(wǎng)膜血管改變血管一致性狹窄隨病程進(jìn)展而加重尤以動(dòng)脈為顯著。在晚期動(dòng)脈成細(xì)線狀于離開視盤一段距離后即難以辨認(rèn)而似消失但不變成白線亦無白鞘包繞。

3）熒光血管眼底造影所見背景熒光大片無熒光區(qū)提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞有時(shí)還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

3、特殊臨床類型

⑴單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性非常罕見。診斷為本型者必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變而另眼完全正常包括眼電生理檢查經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病才能確定。此型患者多在中年發(fā)病一般無家族史。

⑵象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦甚少見。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變視力較好ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性但也有常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報(bào)告。

⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有時(shí)被命名為“錐體細(xì)胞營養(yǎng)不良”亦稱逆行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變有骨細(xì)胞樣色素堆積ERG呈低波或熄滅。早期以視錐細(xì)胞損害為主后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜并出現(xiàn)血管改變。

⑷無色素性視網(wǎng)膜色素變性是一種具有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和所有相關(guān)檢測(cè)異常。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變無色素沉著或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)骨細(xì)胞樣色素斑故稱為無色素性視網(wǎng)膜變性。有人認(rèn)為本型是視網(wǎng)膜色素變性的早期表現(xiàn)病情發(fā)展后仍會(huì)出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨(dú)臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的視網(wǎng)膜色素變性相同有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。