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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查是什么及作用有哪些

2025-02-19 04:44:44      家庭醫(yī)生在線(xiàn)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查是一種通過(guò)孕婦外周血檢測(cè)胎兒染色體異常的技術(shù),具有準(zhǔn)確性高、安全性好等優(yōu)點(diǎn),能有效評(píng)估胎兒的健康狀況,包括檢測(cè)染色體數(shù)目異常、部分染色體結(jié)構(gòu)異常等。

1. 檢測(cè)原理:無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查主要是通過(guò)采集孕婦外周血,從中提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析。胎兒的 DNA 會(huì)有少量進(jìn)入母親的血液循環(huán),通過(guò)對(duì)這些游離 DNA 的檢測(cè)和分析,來(lái)判斷胎兒是否存在染色體異常。

2. 適用人群:包括高齡孕婦(年齡大于 35 歲)、唐篩結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、有染色體異常胎兒生育史的孕婦、超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦、夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者的孕婦等。

3. 檢測(cè)優(yōu)勢(shì):相較于傳統(tǒng)的唐篩和羊水穿刺,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查具有無(wú)創(chuàng)性,不會(huì)對(duì)孕婦和胎兒造成創(chuàng)傷;準(zhǔn)確性較高,對(duì)于常見(jiàn)的染色體三體綜合征(如 21-三體、18-三體、13-三體)檢測(cè)準(zhǔn)確率較高;檢測(cè)時(shí)間范圍較廣,一般在孕 12 周以后即可進(jìn)行。

4. 局限性:不能檢測(cè)所有的染色體異常,如染色體微缺失、微重復(fù)等;對(duì)于多胎妊娠的檢測(cè)準(zhǔn)確性可能會(huì)受到一定影響;如果檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),仍需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來(lái)確診。

5. 檢測(cè)流程:首先孕婦需要提前預(yù)約,在合適的孕周前往醫(yī)院。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)孕婦的病史和相關(guān)情況,然后進(jìn)行采血。采血后,樣本會(huì)被送往專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè),一般在 10-14 個(gè)工作日左右出結(jié)果。

總之,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查為孕婦提供了一種安全、有效的產(chǎn)前檢測(cè)方法,但也需要結(jié)合其他檢查和醫(yī)生的建議,綜合評(píng)估胎兒的健康狀況。

(責(zé)任編輯:家醫(yī)在線(xiàn) )

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