點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常（dysplasia epiphysial punctata）主要表現(xiàn)為骨骺部位有分散的鈣化點(diǎn)，亦稱先天性鈣化性軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及點(diǎn)狀骨骺（stippled epiphyses）等。那么，點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常的癥狀有哪些？

點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常的典型癥狀：關(guān)節(jié)僵硬、髖、膝、肘部呈屈曲畸形、青年白內(nèi)障、扁臉、鼻梁平塌、智力發(fā)育遲緩。

本病常表現(xiàn)為為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡，感染常為其死因，在少數(shù)長(zhǎng)期存活的病例表現(xiàn)為：

①關(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關(guān)節(jié)，原因?yàn)殛P(guān)節(jié)囊纖維化。

②雙側(cè)先天性白內(nèi)障。

③短肢型侏儒，肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短，病變的骨骺增大。

④皮膚增厚及脫發(fā)。

⑤扁臉及鼻樑凹陷。

⑥智力遲鈍，有時(shí)發(fā)育不良。