2017年7月7日，中山三院脊柱關(guān)節(jié)炎多學(xué)科診療中心暨精準(zhǔn)醫(yī)療遺傳咨詢門診正式啟動(dòng)，這也是全國首個(gè)脊柱關(guān)節(jié)炎多學(xué)科診療中心。診療中心的成立，將惠及更多未得到規(guī)范診療的脊柱關(guān)節(jié)炎患者，并為逐步形成該病的規(guī)范診療提供有力證據(jù)。精準(zhǔn)醫(yī)療遺傳咨詢門診的啟動(dòng)，對幫助臨床?？扑鸭易迨贰⒉∈返?，解釋實(shí)驗(yàn)室檢測報(bào)告并為醫(yī)生及病人及時(shí)提供有關(guān)預(yù)防、診斷和治療等的遺傳咨詢，為風(fēng)濕病患者開展遺傳知識(shí)、基因檢測結(jié)果的詮釋、遺傳病治療等相關(guān)的醫(yī)學(xué)服務(wù)和常規(guī)的健康服務(wù)，具有重要意義。

強(qiáng)直性脊柱炎普遍延誤6年治療

脊柱關(guān)節(jié)炎是一類以中軸脊柱、骶髂關(guān)節(jié)的慢性炎癥為主要特征的一類疾病，常常伴有脊柱外表現(xiàn)，如四肢外周關(guān)節(jié)炎、皮疹、眼部葡萄膜炎等癥狀。該病發(fā)病常不典型，可能先出現(xiàn)關(guān)節(jié)外的表現(xiàn)而就診于其他專科，如皮膚科、眼科等；而當(dāng)患者出現(xiàn)外周關(guān)節(jié)、脊柱關(guān)節(jié)疼痛時(shí)，也會(huì)首先就診于骨科而非風(fēng)濕科，常被誤診為腰椎間盤突出，骨質(zhì)增生等；患者常需多年并輾轉(zhuǎn)多次才到風(fēng)濕?？凭驮\。

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任古潔若(專家預(yù)約)教授告訴家庭醫(yī)生在線編輯，作為常見的脊柱關(guān)節(jié)炎，強(qiáng)直性脊柱炎好發(fā)于年輕人，容易致殘并不可逆轉(zhuǎn)。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病率在0.2%—0.9%之間，廣東約有30萬患者，全國約有500萬。但從疾病的發(fā)生到最終診斷，大部分患者都會(huì)被延誤治療6年，就診時(shí)已是中晚期，此時(shí)的患者已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重的功能障礙，嚴(yán)重影響基本生活以及工作。因此，在脊柱關(guān)節(jié)炎的整個(gè)診治過程中，需要多個(gè)學(xué)科的合作與關(guān)注，減少患者的確診時(shí)間，減少誤療率，做到早診斷、早治療，減少致殘率。

全國首個(gè)脊柱關(guān)節(jié)炎多學(xué)科診療中心

據(jù)了解，目前國外也有不少開展了脊柱關(guān)節(jié)炎多學(xué)科合作診療的探索，但也并未成熟，主要集中在風(fēng)濕病專科與影像學(xué)合作，較為成熟的多學(xué)科合作探討是近來在西班牙進(jìn)行的一項(xiàng)前瞻性研究，主要囊括風(fēng)濕病專科與骨科、心血管、消化內(nèi)科等?？疲椒▽W(xué)方面還需要進(jìn)一步探討和完善，而且并沒有提到成立一個(gè)專門的機(jī)構(gòu)來對這一類患者進(jìn)行完善的管理。至于國內(nèi)，尚未有成立針對脊柱關(guān)節(jié)炎的多學(xué)科診療中心的探討。

中山三院風(fēng)濕免疫科作為全國臨床重點(diǎn)建設(shè)?？?，在脊柱關(guān)節(jié)炎方面的診療處于國際前沿水平，在臨床工作中深切體會(huì)到多個(gè)學(xué)科協(xié)作對于該病的早期診斷、早期治療以及慢病管理、心理輔導(dǎo)、康復(fù)鍛煉等方面的重要性，響應(yīng)全球風(fēng)濕病大會(huì)規(guī)范診治的倡議，成立脊柱關(guān)節(jié)炎的多學(xué)科合作診療中心。這也是全國首個(gè)脊柱關(guān)節(jié)炎多學(xué)科診療中心，診療中心將通過各個(gè)學(xué)科的通力合作，惠及更多未得到規(guī)范診療的患者，并為逐步形成該病的規(guī)范診療提供有力證據(jù)。

多學(xué)科診療中心將提供精準(zhǔn)系統(tǒng)治療

據(jù)介紹，該診療中心將由古潔若教授牽頭，聯(lián)合該院骨科、精神心理科、康復(fù)科、皮膚科、消化科、中醫(yī)科、眼科、放射科及護(hù)理等領(lǐng)域?qū)＜医M成。同時(shí)邀請了來自新加坡、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院等院外專家作為該診療中心的專家成員。為患者提供精準(zhǔn)診療和系統(tǒng)化的醫(yī)療服務(wù)。

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院脊柱關(guān)節(jié)炎多學(xué)科診療中心診療模式可以避免5個(gè)學(xué)科醫(yī)生提出5個(gè)治療方案的尷尬局面，只有多個(gè)學(xué)科共同參與，才能互相取長補(bǔ)短，制定出針對每個(gè)患者的最佳的、整體的、有規(guī)劃、按步驟的、主動(dòng)積極的治療方案，而不是走一步看一步，被動(dòng)的“跟著腰痛走”，“哪里痛治到哪兒”。

防患未然：精準(zhǔn)醫(yī)療遺傳咨詢門診開診

“遺傳因素在強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病中具有重要作用，50年的研究發(fā)現(xiàn)，強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)生與基因HLA-B27關(guān)系密切，如果某一家庭成員的HLA-B27檢測為陽性，那么后一、二代患上強(qiáng)直性脊柱炎幾率將達(dá)50%。而基因檢測對于風(fēng)險(xiǎn)人群的及早發(fā)現(xiàn)意義重大?！惫艥嵢艚淌诮榻B說。除了發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)警，基因檢測還能夠進(jìn)行臨床表型的分型、用藥有效性的預(yù)測、藥物不良反應(yīng)的預(yù)警等。

據(jù)悉，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院風(fēng)濕科已有古潔若教授、吳鑫雨博士、鄭栩棋博士和李秋霞研究員4人經(jīng)過正規(guī)培訓(xùn)，獲得精準(zhǔn)醫(yī)療遺傳咨詢合格證書，已具備開設(shè)風(fēng)濕免疫科精準(zhǔn)醫(yī)療的遺傳咨詢門診的資質(zhì)條件。2017年8月1日起將為廣大患者提供以下服務(wù)：（1） 對所詢問的疾病作出正確診斷，確定所屬遺傳病的種類； （2）推算疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。（3） 對與藥物有關(guān)的遺傳咨詢，及時(shí)提供有關(guān)預(yù)防和治療方面的建議。（4） 向患者或家屬提出對策和建議，如治療，生育或妊娠等方面?；颊呋蚧颊呒覍倏赏ㄟ^電話或現(xiàn)場預(yù)約門診。

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