排便生理過程是人體中一系列復(fù)雜而協(xié)調(diào)的生理反射活動，需要有完整的肛門直腸神經(jīng)結(jié)構(gòu)、肛門括約肌群、排便反射的反射弧和中樞的協(xié)調(diào)控制能力，缺一不可。任何一個條件發(fā)生異常，均可能導(dǎo)致排便功能障礙發(fā)生。在上述的各種原因中，由于糞便不能到達(dá)直腸壺腹而引發(fā)的便秘稱為慢傳輸性便秘；糞便到達(dá)直腸后由于直腸肛門周圍的各種病變引起的便秘統(tǒng)稱為出口梗阻性便秘；而由于中樞異常引起的便秘稱為神經(jīng)源性便秘，是一個獨(dú)立的研究方向。

一、病理生理

1、結(jié)腸病理生理改變：利用結(jié)腸傳輸試驗(yàn)可以判定結(jié)腸蠕動功能，將各家文獻(xiàn)報導(dǎo)結(jié)果進(jìn)行綜合，結(jié)果在便秘患兒中有20%～40%患兒結(jié)腸傳輸時間正常，13%～25%患兒全結(jié)腸傳輸減慢，25%～29%為右則結(jié)腸傳輸減慢，34%～38%是直腸乙狀結(jié)腸傳輸減慢。Bassotti對成人便秘患者進(jìn)行24小時結(jié)腸壓力測定，發(fā)現(xiàn)與對照組相比結(jié)腸集團(tuán)蠕動明顯減少，餐后集團(tuán)蠕動也明顯減少。Slater對成人慢傳輸型便秘患者的結(jié)腸平滑肌對膽堿能刺激比正常結(jié)腸平滑肌有很高敏感性，表明這類便秘患者存在結(jié)腸平滑肌病理改變。Brien對成人便秘患者進(jìn)行結(jié)腸壓力測定，發(fā)現(xiàn)空腹時與正常無差異，餐后2小時降結(jié)腸和乙狀結(jié)腸壓力升高明顯低于正常。Park通過免疫組化研究，發(fā)現(xiàn)便秘患者結(jié)腸肌間神經(jīng)叢的結(jié)構(gòu)和結(jié)腸環(huán)肌的神經(jīng)支配存在異常。高峰等也發(fā)現(xiàn)慢傳輸便秘患者乙狀結(jié)腸壁內(nèi)血管活性肽和P物質(zhì)含量明顯降低，提示結(jié)腸傳輸障礙可能與腸壁內(nèi)血管活性肽和P物質(zhì)能神經(jīng)元功能障礙有關(guān)。楊苓山報導(dǎo)便秘患者直腸壁腦啡肽含量明顯升高。關(guān)于小兒便秘結(jié)腸組織結(jié)構(gòu)改變的研究較少。

2、直腸肛管病理生理改變：許多研究表明便秘患兒直腸感覺下降，直腸順應(yīng)性增高。Medici報導(dǎo)正常人膨脹氣囊時，直腸感覺閾為26±1.8ml，結(jié)腸傳輸正常人為57±7.0ml，結(jié)腸慢傳輸患者為85.2±7.2ml，直腸乙狀結(jié)腸糞便潴留患者為115±12.5ml。通過電刺激直腸粘膜也發(fā)現(xiàn)直腸感覺閾明顯升高。Schouten發(fā)現(xiàn)成人便秘患者在排便時直腸內(nèi)壓力升高幅度明顯低于正常人。Waldrom對成人便秘患者進(jìn)行24小時直腸壓力監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)直腸動力明顯降低。Grotz測定成人便秘患者直腸壓力，發(fā)現(xiàn)空腹時與正常無明顯差異，進(jìn)餐后直腸壓力升高明顯低于正常，肌注新斯的明后直腸壓力升高也明顯低于正常，這些都表明便秘患者直腸功能存在明顯異常。對便秘患兒進(jìn)行肛管壓力測定，一部分患兒表現(xiàn)為壓力升高，一部分表現(xiàn)為壓力下降。Meunier報導(dǎo)有38%的便秘患者肛管壓力明顯高于正常。Read報導(dǎo)合并便失禁的便秘患兒肛管壓力明顯低于正常，隨著便秘癥狀消失壓力可恢復(fù)正常。直腸肛管松弛反射是維持正常排便生理的一個重要反射，便秘患兒也存在異常。Loening報導(dǎo)便秘患兒直腸肛管松弛反射閾值高于正常，肛管松弛程度明顯低于正常。Clayden發(fā)現(xiàn)便秘患兒直腸肛管松弛反射的波形明顯異常。Hosie通過肛管內(nèi)B超檢查發(fā)現(xiàn)便秘患兒肛門內(nèi)括約肌明顯增厚。這些結(jié)果均提示便秘患兒內(nèi)括約肌可能存在一定的病理改變。

3、排便動力異常：排便過程順利完成需要盆底肌肉的協(xié)調(diào)運(yùn)動，正常排便時，肛門外括約肌和恥骨直腸肌處于松弛狀態(tài)，加大直腸肛管角，使糞便順利通過。近年來研究表明，許多便秘患兒在排便時肛門外括約肌和恥骨直腸肌并不松弛，而是反常地收縮，使直腸肛管角變小，導(dǎo)致排便困難。Loening報導(dǎo)有50%便秘患兒存在這種動力異常，并且存在這種異常的患兒對保守治療效果很差。目前尚不清楚導(dǎo)致這種異常的確切病因，支配肛門外括約肌神經(jīng)異?？赡苁菍?dǎo)致排便動力異常的原因之一。排便造影檢查發(fā)現(xiàn)排便動力異常患兒排便時肛管不開放。

4、脊髓神經(jīng)改變：Loening通過膨脹直腸氣囊記錄腦神經(jīng)誘發(fā)電位潛伏期發(fā)現(xiàn)便秘患兒明顯延長，表現(xiàn)直腸感覺的傳入途徑可能存在異常。Kubota通過電刺激肛門記錄脊髓誘發(fā)電位，發(fā)現(xiàn)潛伏期也明顯延長。Vaccaro報導(dǎo)成人便秘患者有31.4%存在陰部神經(jīng)終末潛伏期明顯延長。影像學(xué)檢查也發(fā)現(xiàn)便秘患兒隱性脊柱裂和脊髓栓系發(fā)生率高于正常。這些都表明特發(fā)性便秘患兒存在脊髓神經(jīng)異常。

5、泌尿系統(tǒng)異常：特發(fā)性便秘患兒常常合并有尿失禁和遺尿，并且隨著便秘癥狀減輕而好轉(zhuǎn)，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的原因尚不清楚，有人認(rèn)為與糞便潴留壓迫膀胱，使膀胱流出道受阻有關(guān)。Malone對39例特發(fā)性便秘患兒進(jìn)行腎盂輸尿管造影檢查，發(fā)現(xiàn)有20%存在膀胱輸尿管返流，31%膀胱內(nèi)壁不光滑，40%有尿道延長，66%膀胱基底形狀異常。尿流動力學(xué)檢查也提示便秘患者逼尿肌功能不穩(wěn)定。

6、其他異常：Watier對54例嚴(yán)重便秘的成人患者進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，30%患者有直立性低血壓，15%有無原因的溢乳。進(jìn)行客觀檢測發(fā)現(xiàn)，便秘患者食管上端括約肌靜息壓力明顯升高，并且吞咽時有反常收縮，食管蠕動功能異常，食管下端括約肌功能明顯下降。周君富報導(dǎo)特發(fā)性成人便秘患者血中紅細(xì)胞超氧化物岐化酶活性顯著降低，血漿過氧化脂質(zhì)及紅細(xì)胞過氧化脂質(zhì)含量明顯升高，并隨病程延長而改變，說明便秘患者體內(nèi)氧自由基反應(yīng)及脂質(zhì)過氧化反應(yīng)明顯增強(qiáng)。這些改變提示便秘患者可能存在腸道以外其它臟器的病理改變。

二、臨床表現(xiàn)

1。 臨床表現(xiàn)：特發(fā)性便秘患兒主要表現(xiàn)為排便次數(shù)減少，排便困難，以及是與此兩項癥狀有關(guān)的腸道局部和全身癥狀。

① 排便次數(shù)減少：小兒的排便次數(shù)隨著年齡的增加逐漸減少，生后一周的新生兒4～6次/天，而4歲小兒為1～2次/天。流行病學(xué)調(diào)查表明97%小于4歲的小兒排便次數(shù)在每兩天至少1次以上，大于4歲的小兒排便次數(shù)在每周至少3次以上，因此小兒每周排便次數(shù)少于或等于3次即為異常。Leoning報導(dǎo)有58%的便秘患兒表現(xiàn)為排便次數(shù)減少。由于排便次數(shù)少，糞便在腸內(nèi)停留時間長，水份被充分吸收后變得干硬，排出困難。嚴(yán)重時可由于糞塊壓迫腸壁，腸壁壞死，出現(xiàn)糞性潰瘍，甚至可出現(xiàn)腸穿孔、全腹膜炎等并發(fā)癥。有時患兒平時僅排很少量糞便，間隔一周或半月后可出現(xiàn)一次集中的排便，量很多，常常填滿整個便池，未排便時周身不適，食飲不振，排完大便后立即感覺周身輕松，食飲旺盛。

② 排便異常：約有35%的便秘患兒表現(xiàn)為排便異常費(fèi)力，排便時用力時間較長，一般認(rèn)為如果排便用力時間超過整個排便時間的25%即認(rèn)為排便困難，排便困難有時是因?yàn)榧S便干硬、量多，而有時是因?yàn)榕疟銊恿Ξ惓＃S便很軟也排不出來。排便困難時可表現(xiàn)出一些特征性的姿勢，如踮起腳尖，雙腿僵硬，背向前屈，雙手緊緊抓住身邊的家俱或物品。稍大一點(diǎn)的患兒常一個人躲在廁所或另一房間，半蹲著使勁抖動身體，排便持續(xù)很長時間。約有50%～86%的便秘患兒表現(xiàn)為排便時疼痛，6%有血便，另有一些有排便不盡感，一些患兒會因此而出現(xiàn)肛裂，使患兒產(chǎn)生排便恐懼，加重排便困難。由于恐懼排便或未養(yǎng)成良好的排便習(xí)慣，有35%～45%患兒表現(xiàn)為抑制排便，當(dāng)出現(xiàn)便意時并不去廁所排便，而是用力收縮肛門括約肌和臀大肌，阻止排便。

③便失禁：便秘患兒的污便和便失禁發(fā)生率很高，各家報導(dǎo)不一，約有50～90%。年齡小的患兒由于隨意控制排便能力較差，評價便失禁很困難，因此臨床上便失禁嚴(yán)格定義為在年齡大于4歲并沒有任何明確的器質(zhì)性病變情況下，將不同量的大便排到內(nèi)褲或地板等規(guī)定排便地點(diǎn)之外的地方。污便是指不故意弄臟內(nèi)褲。便秘合并便失禁常常被認(rèn)為由于糞便潴留所致充溢性便失禁，但也有人報導(dǎo)便秘合并便失禁的患兒肛管靜息壓明顯低于未合并便失禁的便秘患兒，并且膨脹氣囊后肛門外括約肌收縮反射出現(xiàn)異常，這些機(jī)制可能對便秘出現(xiàn)便失禁起一定的作用。

④其它腹部癥狀： 便秘患兒還常常出現(xiàn)腹痛、腹脹、食欲不振、嘔吐等胃腸道癥狀。Leoning報導(dǎo)便秘患兒腹痛發(fā)生率為10%～70%，腹脹為20%～40%，食欲不振為26%，嘔吐為10%。腹痛常常位于左下腹和臍周，為陣發(fā)性、無放散，熱敷或排便后可緩解，主要由于糞便梗阻引發(fā)腸痙攣所致。腹脹患兒常常并發(fā)食欲不振，周身不適，排便或排氣后可緩解。

⑤心理異常：便秘患兒心理異常發(fā)生率較高，可能是原發(fā)，也可能是繼發(fā)，確切機(jī)制尚不清楚，主要表現(xiàn)為焦慮，缺乏自信力，心理脆弱、孤僻、注意力不集中等?；純狠^少參加集體活動，不愛交朋友，性格內(nèi)向，常訴說身體不適。患兒的心理、生理發(fā)育和社會交流均受到明顯影響，生活質(zhì)量明顯下降。

⑥泌尿系異常：便秘患兒常合并泌尿系異常。Loening調(diào)查234例特發(fā)性便秘患兒發(fā)現(xiàn)29%患兒有白天尿失禁，34%有夜間遺尿，11%有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩發(fā)生率為33%，男孩為3%。隨訪12月后發(fā)現(xiàn)隨著便秘治愈，有89%的白天尿失禁患兒癥狀消失，63%夜間遺尿消失，全部患兒泌尿系感染癥狀消失。

2。體格檢查：

①腹部檢查：患兒可有無腹脹，有時左下腹有深壓痛，約30%～50%的便秘患兒可觸及無痛性活動包塊，這是由于腸管內(nèi)潴留糞便所致，個別患兒可觸及堅硬的糞石。

②肛門檢查：觀察有無肛裂、瘺口、開口異位、痔脫垂、肛周炎癥、污便和血跡等。直腸指診：對于便秘的診斷、鑒別診斷和治療均有重要作用，首先可以檢查肛管的張力，張力增高可提示有內(nèi)括約肌痙攣，張力較低可提示存在內(nèi)外括約肌神經(jīng)功能異常，囑患兒作排便動作時可檢查有無恥骨直腸肌和肛門外括約肌異常收縮，囑患兒用力收縮時可檢查肛門外括約肌力量。另外肛診可檢查是否有肛門狹窄，直腸內(nèi)觸及干硬糞便提示有糞便潴留，有時還可觸及堅硬糞石。