寶寶出生以來一直大便排出不暢。出生后頭2天沒有排出胎便，檢查肛門正常，醫(yī)生指導(dǎo)用開塞露給寶寶通便，這才排出了較多的胎便，但接下來寶寶仍很少自行排便，需用開塞露等輔助排便，肚子一天天大起來，并常常出現(xiàn)嘔吐，到后來變得不愛吃奶，體重不增，腹脹如鼓，這是家長就應(yīng)當(dāng)心寶寶可能患上先天性巨結(jié)腸。

　　先天性巨結(jié)腸又稱無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，由于發(fā)病的腸管（以直腸、乙狀結(jié)腸多見）沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，因而處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近端結(jié)腸，致使近端結(jié)腸繼發(fā)擴張、肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸改變。先天性巨結(jié)腸是新生兒消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，占消化道畸形的第二位，其發(fā)病率為1／2000-1／5000，以男性多見，有家族性發(fā)病傾向，其發(fā)病原因除與遺傳因素有關(guān)外，還與胚胎發(fā)育過程中腸壁內(nèi)微環(huán)境改變有關(guān)。

　　正常新生兒幾乎全部在生后24小時內(nèi)排出第一次胎便，2-3天內(nèi)排盡。先天性巨結(jié)腸患兒由于發(fā)病的腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，胎便不能通過，所以24-48小時內(nèi)沒有胎便排出，或只有少量，必須用開塞露或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。一般在2-6天內(nèi)即出現(xiàn)部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現(xiàn)嘔吐，可能次數(shù)不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發(fā)亮。輔助通便后癥狀即緩解，但數(shù)日后便秘、腹脹、嘔吐又出現(xiàn)。由于反復(fù)發(fā)作，患兒多出現(xiàn)體重不增。還可能會出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎（有腹瀉）、腸穿孔、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥。

　　先天性巨結(jié)腸的治療有非手術(shù)治療、腸造瘺術(shù)、根治性手術(shù)，一旦確診，一般均應(yīng)進行巨結(jié)腸根治術(shù)才能根治。非手術(shù)治療適應(yīng)于輕癥、診斷未完全確定以及手術(shù)前準(zhǔn)備等，方法有：用開塞露等刺激肛門直腸，引起患兒排便；用生理鹽水洗腸等。腸造瘺術(shù)適應(yīng)于并發(fā)小腸結(jié)腸炎、腸穿孔或全身營養(yǎng)狀況較差者，是通過手術(shù)將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口，使大便由此排出，為一過渡性治療措施，約1-2月后再行巨結(jié)腸根治術(shù)。近年來巨結(jié)腸根治手術(shù)年齡已從1-2歲提前到生后6個月甚至更早，在新生兒期施行一期巨結(jié)腸根治術(shù)者越來越多，可避免小腸結(jié)腸炎、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生，取得了很好的療效。我院在新生兒期就采用一期根治手術(shù)，減少了患者保守治療給患者帶來的不便，減輕患兒家長的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)及等待手術(shù)過程中的心理負(fù)擔(dān)，取得良好效果。