近日，“因芮無(wú)罕，希望啟航”2021海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）中國(guó)商業(yè)上市會(huì)在杭州舉行，這意味著北海康成制藥有限公司（以下稱“北?？党伞埃⒅袊?guó)首個(gè)且唯一的黏多糖貯積癥II型（以下稱MPS II，又稱亨特綜合征）酶替代療法（ERT）藥物投入在中國(guó)的商業(yè)化應(yīng)用。

在上市會(huì)前夕，海芮思已經(jīng)于5月23日被浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師鄒朝春教授首次應(yīng)用于臨床，正式服務(wù)于MPSII患者。伴隨著首個(gè)處方的落地，此次商業(yè)上市會(huì)匯聚了中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、臨床專家、政策專家、患者組織和公益基金會(huì)等各方，從臨床診療規(guī)范、診療網(wǎng)絡(luò)搭建、患者服務(wù)體系、多方支付體系等各個(gè)環(huán)節(jié)共同發(fā)力，借由海芮思上市的契機(jī)就共建罕見(jiàn)病生態(tài)圈進(jìn)行了深入探討。

“我們非常榮幸與各方專家和患者組織代表共同見(jiàn)證海芮思在剛剛發(fā)布的《黏多糖貯積癥Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識(shí)》指導(dǎo)下投入臨床應(yīng)用的重要里程碑?！氨焙？党芍扑幱邢薰緞?chuàng)始人、董事長(zhǎng)兼首席執(zhí)行官薛群博士表示，“北?？党梢訫PSII為切入點(diǎn)，將持續(xù)投入溶酶體貯積癥領(lǐng)域的針對(duì)性治療的創(chuàng)新。作為本土領(lǐng)先進(jìn)入商業(yè)化的罕見(jiàn)病新藥創(chuàng)制公司，我們的首要目標(biāo)是快速地將臨床亟需的針對(duì)性藥物投入應(yīng)用，拯救患者生命；同時(shí)，我們也在加速新藥創(chuàng)制本土化和全球化的布局。除了將海芮思投入國(guó)內(nèi)的臨床應(yīng)用以外，我們也在與多方推進(jìn)診療共識(shí)、支付制度和服務(wù)體系的完善，希望能以此為罕見(jiàn)病生態(tài)圈建設(shè)做出自己的努力，給更多的患者帶來(lái)重獲新生的希望?！?/p>

2021海芮思中國(guó)上市會(huì)與會(huì)嘉賓共同見(jiàn)證重要時(shí)刻

新網(wǎng)絡(luò)：?jiǎn)?dòng)診療規(guī)范建設(shè)項(xiàng)目，提升罕見(jiàn)病診療能力

MPS II是由于發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶（IDS），導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。MPS已被列入國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》，排名第73號(hào)。在中國(guó)乃至世界范圍內(nèi)，罕見(jiàn)病漏診誤診的現(xiàn)象屢有發(fā)生。為了解決罕見(jiàn)病診療困難，國(guó)家從政策層面推動(dòng)建立暢通完善的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)罕見(jiàn)病病例的診療信息登記工作，普及罕見(jiàn)病教育，打通遠(yuǎn)程會(huì)診、雙向轉(zhuǎn)診路徑，提升罕見(jiàn)病的綜合診療能力。

對(duì)于更好地提升黏多糖貯積癥疾病領(lǐng)域的診療水平，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康先生分享了他的看方法：“對(duì)于黏多糖貯積癥這類罕見(jiàn)病，患者面臨著整體診療能力不足的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。為了解決這類困難，建議各方應(yīng)該推動(dòng)黏多糖貯積癥患者的注冊(cè)登記、這將有利于專家了解我國(guó)黏多糖貯積癥的流行病學(xué)、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀，幫助政策決策部門制定高風(fēng)險(xiǎn)人群的干預(yù)策略，完善診療服務(wù)體系、提高患者醫(yī)療保障水平、為提高藥物可及性提供科學(xué)依據(jù)。同時(shí)，依托于已建立的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，我們也在推動(dòng)臨床專家共同制定黏多糖貯積癥診療中心的建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)，加強(qiáng)多學(xué)科診療能力建設(shè)，提升兒科中青年醫(yī)生的疾病認(rèn)知能力，有效減少誤診和漏診?！?/p>

新規(guī)范：深入解讀MPS II診療共識(shí)，確立臨床診療規(guī)范

由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組織編輯的《黏多糖貯積癥Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識(shí)》，于《中華兒科雜志》2021年6月第59 卷第6 期正式刊發(fā)，此次共識(shí)的發(fā)布填補(bǔ)了該疾病領(lǐng)域的規(guī)范化診治空白。

在本次會(huì)議上，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員羅小平教授就共識(shí)進(jìn)行了深入解讀：“中華醫(yī)學(xué)會(huì)牽頭制定了此次的專家共識(shí)，基于臨床實(shí)踐并借鑒國(guó)外相關(guān)治療，結(jié)合國(guó)內(nèi)外對(duì)MPSII診治的循證研究，就MPSII的臨床表現(xiàn)、鑒別診斷、治療和遺傳咨詢等方面進(jìn)行了明確的闡述。MPSII導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期盡快確診，給予及時(shí)的治療，可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，同時(shí)也可以避免嚴(yán)重并發(fā)癥的出現(xiàn)，改善多器官系統(tǒng)受累，改善生長(zhǎng)發(fā)育，給患者帶來(lái)生的希望。MPSII的特異性治療包括酶替代治療和造血干細(xì)胞移植治療，共識(shí)規(guī)范了不同的治療所適用的患者人群和治療時(shí)機(jī)。另外，作為酶替代治療藥物艾度硫酸酯酶β注射液已在中國(guó)上市，實(shí)現(xiàn)了臨床可及，將一定程度上幫助更多的患者走出無(wú)藥可治的困境。”

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院常務(wù)副院長(zhǎng)傅君芬教授分享：“臨床診療規(guī)范的建立將會(huì)極大地促進(jìn)臨床醫(yī)生的診療水平，這對(duì)于廣大工作在一線的中青年罕見(jiàn)病專家來(lái)說(shuō)也是一個(gè)利好的消息。以MPSII為例，診療規(guī)范的制定會(huì)更加凝聚多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的配合，并提升中青年專家團(tuán)隊(duì)的診療信心，罕見(jiàn)病診療人才的發(fā)展也對(duì)于未來(lái)疾病診療水平的持續(xù)提升有帶動(dòng)作用。專業(yè)人員和規(guī)范治療的相互促進(jìn)，最終會(huì)體現(xiàn)在臨床上，讓更多的患者能夠得到有效的診斷和治療。”

新支付：探索罕見(jiàn)病多方支付體系，提升藥物可負(fù)擔(dān)性

對(duì)于高價(jià)值罕見(jiàn)病藥物來(lái)說(shuō)，高昂的價(jià)格是阻擋很多罕見(jiàn)病患者用藥的主要壁壘。近年來(lái)，政府在各地進(jìn)行了罕見(jiàn)病支付的探索，但在政府主導(dǎo)支付的前提下，患者的個(gè)人承擔(dān)額度仍然是一個(gè)巨大的負(fù)擔(dān)，需要社會(huì)多方的介入實(shí)現(xiàn)最終的藥物可及。為了惠及更多的患者，北?？党膳c鎂信健康達(dá)成創(chuàng)新支付項(xiàng)目合作，推出“芮啟新生”患者福利項(xiàng)目，旨在減輕MPSII患者使用海芮思® 的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，通過(guò)專屬保障計(jì)劃和靈活的支付形式，為患者帶來(lái)具有廣度和深度的保障覆蓋。

國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)委員、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)候任主任委員謝俊明教授評(píng)價(jià)：“罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期面臨著有錢無(wú)藥、有藥無(wú)錢的兩難局面。浙江在2019年率先出臺(tái)罕見(jiàn)病專項(xiàng)保障基金政策，已經(jīng)納入3個(gè)罕見(jiàn)病藥物，體現(xiàn)了政府主導(dǎo)解決罕見(jiàn)病保障的決心。隨著我國(guó)不斷完善的罕見(jiàn)病社會(huì)保障體制，未來(lái)對(duì)于高價(jià)值罕見(jiàn)病藥物，應(yīng)該構(gòu)建以政府為主導(dǎo)，公益組織、商業(yè)保險(xiǎn)、醫(yī)藥企業(yè)和患者多方共付、多層次用藥的保障體系。以海芮思®為例，該藥物已經(jīng)成功被蘇惠保、舟惠保、滬惠保、惠嘉保等多個(gè)政府指導(dǎo)或主導(dǎo)的城市定制型商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)納入，再聯(lián)手‘芮啟新生患者福利‘創(chuàng)新支付項(xiàng)目，多重保障將有效地緩解患者的用藥負(fù)擔(dān)，讓更多患者用得起藥?！?/p>

北?？党芍扑幱邢薰局袊?guó)區(qū)總經(jīng)理陸義駿表示：“以患者為中心是北海康成發(fā)展的基石，我們未來(lái)的業(yè)務(wù)發(fā)展都將以實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)為前提。海芮思®的上市為廣大的MPSII患者帶來(lái)期盼，我們也衷心希望可以助力更多的患者用上藥物。因此，我們?cè)陉P(guān)注地方罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制建立的同時(shí)，也在一直在積極地探索多維度的支付方式。目前，我們參與城市普惠險(xiǎn)、推出創(chuàng)新支付項(xiàng)目只是在多方支付道路上的初步嘗試。在研發(fā)創(chuàng)制新藥物的同時(shí)，我們也將繼續(xù)開(kāi)拓更為創(chuàng)新的支付方式，提高創(chuàng)新藥物的可及性和可負(fù)擔(dān)性，幫助更多患者用得上也用得起這些藥物?！?/p>

新服務(wù)：?jiǎn)?dòng)罕見(jiàn)病患者關(guān)愛(ài)服務(wù)體系

針對(duì)罕見(jiàn)病患者在治療和疾病管理方面的特殊需求，此次會(huì)議還特別介紹了由中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)與北京全民健康研究院合作、由北海康成支持建立的“康成同行CANCare罕見(jiàn)病患者關(guān)愛(ài)服務(wù)體系“。該服務(wù)體系將在患者教育、升級(jí)診療、用藥服務(wù)、疾病管理和多方支持等方面進(jìn)行服務(wù)模塊的搭建，為罕見(jiàn)病患者提供全生命周期的關(guān)愛(ài)服務(wù)。在該體系下，以MPSII患者為服務(wù)對(duì)象的免費(fèi)靜脈注射服務(wù)地圖項(xiàng)目也將在近期正式投入使用，該項(xiàng)目將圍繞MPSII患者的生活半徑，鋪設(shè)注射服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，方便患者隨時(shí)通過(guò)網(wǎng)上預(yù)約注射服務(wù)，有利于患者進(jìn)行持續(xù)的規(guī)范治療，同時(shí)減輕患者的治療負(fù)擔(dān)。

北京正宇黏多糖罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心主任鄭芋女士分享：“未來(lái)MPSII病友將不再需要走出國(guó)門才能用上藥物，這對(duì)我們的廣大病友來(lái)說(shuō)是天大的好消息。對(duì)于大多數(shù)黏多糖貯積癥病友來(lái)講，藥物是解決他們疾病問(wèn)題的關(guān)鍵因素，但是為了實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期規(guī)范的治療，仍然存在很多的服務(wù)痛點(diǎn)需要被解決。我們期待公眾關(guān)注像MPSII這樣需要與疾病終身對(duì)抗的罕見(jiàn)病病友，也希望有更多的企業(yè)可以圍繞病友的實(shí)際需求提供更為完善的關(guān)愛(ài)服務(wù)，幫助他們順暢地走過(guò)診斷、治療、支付到長(zhǎng)期疾病管理的整個(gè)過(guò)程，拓展生命的長(zhǎng)度和寬度?！?/p>

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