為進(jìn)一步提高廣東省罕見(jiàn)病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早診斷、早治療、規(guī)范管理的目標(biāo)，廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥（Lysosomal storage diseases，簡(jiǎn)稱 LSDs ） 診療協(xié)作組今日在穗成立，20家核心醫(yī)院成為首批協(xié)作組成員單位，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見(jiàn)病作為切入點(diǎn)，“以點(diǎn)帶面”探索提升廣東罕見(jiàn)病診療能力的辦法模式。這也是繼江蘇、天津兩省/市后，全國(guó)第三個(gè)成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組。

廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組正式成立

上下一心，提升廣東罕見(jiàn)病篩、診、治、管能力

溶酶體貯積癥是一組罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等，其有效的酶替代治療藥物已在中國(guó)獲批上市，是為數(shù)不多的一組可診可治的罕見(jiàn)病。然而，和大多數(shù)罕見(jiàn)病一樣，由于大眾對(duì)疾病的認(rèn)知匱乏，基層醫(yī)生也少有相應(yīng)的診療能力，患者往往得不到及時(shí)準(zhǔn)確的診斷和救治，病情也因此被延誤。以龐貝病為例，超過(guò)80%患者曾經(jīng)被誤診，90%以上需要經(jīng)歷多家醫(yī)院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時(shí)間才能夠確診，13%的病友需要6到10年的時(shí)間，2.2%的病友則需要超過(guò)10年以上才能最終確診 。患者如果得不到及時(shí)有效的早期診斷和規(guī)范干預(yù)，可能會(huì)致殘或危及生命。因此，如何提升基層醫(yī)生的罕見(jiàn)病診療能力，成為擺在我國(guó)罕見(jiàn)病防治工作面前的一道難題。

2019年，在廣東省衛(wèi)健委的支持下，廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成立，建立起了暢通完善的協(xié)作機(jī)制，對(duì)廣東省罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。如今，已有25家醫(yī)院參與廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的工作。截至2021年10月，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)在“中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)”中登記了14250例病例。

廣東省衛(wèi)生健康委陳礪巡視員表示：“國(guó)際罕見(jiàn)病日即將來(lái)臨。加強(qiáng)罕見(jiàn)病管理，關(guān)心愛(ài)護(hù)罕見(jiàn)病患者，是我們?nèi)鐣?huì)，特別是衛(wèi)生健康工作者義不容辭的責(zé)任。廣東省是改革開(kāi)放的前沿陣地，全省正在不斷探索罕見(jiàn)病的醫(yī)療救助和保障機(jī)制，以建立多層次的罕見(jiàn)病保障體系。今天成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組是省內(nèi)率先成立的六個(gè)罕見(jiàn)病單病種診療協(xié)作組之一，標(biāo)志著廣東省罕見(jiàn)病的防治工作正在逐步細(xì)化落地，創(chuàng)新工作機(jī)制，打造罕見(jiàn)病診療的廣東模式?！?/p>

廣東省衛(wèi)生健康委 陳礪巡視員

廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長(zhǎng)、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科黃海威教授表示：“中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科是國(guó)家臨床重點(diǎn)專科，也是國(guó)家神經(jīng)疾病區(qū)域醫(yī)學(xué)中心。依托于此，聯(lián)合全省20家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，成立廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，將形成“省—市—區(qū)”三級(jí)專家聯(lián)動(dòng)體系，建立各病種的診療規(guī)范以及患者轉(zhuǎn)診機(jī)制，充分整合協(xié)作網(wǎng)絡(luò)及各病種的專家隊(duì)伍資源，并保障患者的用藥權(quán)益。協(xié)作組的成立可以幫助進(jìn)一步緩解當(dāng)前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，對(duì)廣東省乃至全國(guó)罕見(jiàn)病診療能力提升以及本地患者的長(zhǎng)期獲益，都具有突破性的里程碑意義?！?/p>

廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長(zhǎng)

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科 黃海威教授

穩(wěn)扎穩(wěn)打，溶酶體貯積癥診療協(xié)作組規(guī)范化管理正逐步推向全國(guó)

2019年2月，國(guó)家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選324家醫(yī)院組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，并明確了包括建立協(xié)作機(jī)制、實(shí)施規(guī)范診療、加強(qiáng)質(zhì)量控制等職責(zé)分工與管理機(jī)制，以推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病診療發(fā)展。

在這一國(guó)策的指導(dǎo)下，中國(guó)溶酶體貯積癥診療能力建設(shè)項(xiàng)目（STEP項(xiàng)目）也應(yīng)運(yùn)而生。2020年10月和2021年3月，江蘇省和天津市分別成立了當(dāng)?shù)氐娜苊阁w貯積癥診療協(xié)作組，針對(duì)疾病組建了多級(jí)聯(lián)動(dòng)的管理工作組和臨床診療專家團(tuán)隊(duì)，以制定和實(shí)施相應(yīng)的診療規(guī)范，賦能基層醫(yī)生加強(qiáng)對(duì)此類疾病的篩、診、治、管能力。廣東省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是在這一項(xiàng)目的支持框架之下建立的第三個(gè)省級(jí)診療協(xié)作組。

如今，STEP項(xiàng)目已初步取得成效，以江蘇 省 為例，隨著診療協(xié)作組工作的展開(kāi)，已有多名罕見(jiàn)病患者受益該體系，得到了及時(shí)的診斷和治療，當(dāng)?shù)氐幕鶎俞t(yī)院發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病疑似病例后，會(huì)立即與協(xié)作組牽頭醫(yī)院進(jìn)行溝通，由牽頭醫(yī)院評(píng)估病人情況，再進(jìn)行相應(yīng)診斷和后續(xù)治療指導(dǎo)。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示：“繼江蘇、天津之后，廣東省也成立溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是全國(guó)的罕見(jiàn)病防治工作的又一突破。期待這一模式能推廣到越來(lái)越多的省份，推動(dòng)罕見(jiàn)病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，幫助醫(yī)生能治療、會(huì)管理，全面提升我國(guó)罕見(jiàn)病的防治水平，惠及更多患者！

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng) 李林康先生

地方探索保障用藥最后一公里，構(gòu)建可持續(xù)生態(tài)體系

提升罕見(jiàn)病綜合診療水平的同時(shí)，罕見(jiàn)病患者的用藥保障同樣需要得到重視。當(dāng)越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者能用得上、用得起藥時(shí)，臨床醫(yī)生也會(huì)更有信心去不斷加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病患者的篩、診、治、管的能力建設(shè)。

除了推動(dòng)建設(shè)全省罕見(jiàn)病的綜合診療能力，廣東省的相關(guān)部門(mén)也在探索緩解罕見(jiàn)病患者用藥難題的創(chuàng)新路徑。在今年的廣東省兩會(huì)上，就有代表委員提交了“設(shè)立廣東省罕見(jiàn)病用藥保障專項(xiàng)統(tǒng)籌基金”的提案建議。同時(shí)，廣東省各地基于自身的實(shí)際情況，積極探索區(qū)域特色的罕見(jiàn)病保障模式，如由政府指導(dǎo)、市場(chǎng)主導(dǎo)的、與本市社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)有效銜接的普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對(duì)罕見(jiàn)病患者的用藥給與了保障。

罕見(jiàn)病診療和支付環(huán)節(jié)共生共棲，互為一體。探索建立罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制，整合醫(yī)療保障、政策型商業(yè)健康保險(xiǎn)、社會(huì)救助、慈善幫扶等資源，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病用藥多層次綜合保障模式，也將為破解罕見(jiàn)病診療難題起到幫助，進(jìn)而完善罕見(jiàn)病可持續(xù)發(fā)展生態(tài)體系，助益中國(guó)罕見(jiàn)病防治事業(yè)。

賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國(guó)區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示：“STEP項(xiàng)目在廣東落地，離不開(kāi)各級(jí)政府、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、協(xié)作醫(yī)院和臨床專家團(tuán)隊(duì)的多方支持。賽諾菲是全球罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者與先行者，20多年來(lái)我們加速引入創(chuàng)新高質(zhì)的藥品，并積極與政府、學(xué)會(huì)及各方合作伙伴攜手，合力提升中國(guó)罕見(jiàn)病的診療水平，探索多元化的保障模式。今年也正值賽諾菲進(jìn)入中國(guó)40年，展望未來(lái)，我們將繼續(xù)與政府、專家及合作伙伴共建可持續(xù)發(fā)展的罕見(jiàn)病生態(tài)體系，共同托起罕見(jiàn)病患者的“中國(guó)夢(mèng)”。

賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國(guó)區(qū)總經(jīng)理 謝麗娟女士

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