8月25日-28日， 廣東省預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會第二屆學術年會暨第三屆婦產超聲與胎兒醫(yī)學珠江論壇在廣州舉行。

南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學與產前診斷科主任楊芳在接受家庭醫(yī)生在線采訪時表示，隨著“三孩政策”落地以及生育延遲，35歲以上的高齡孕產婦已經占了我國孕產婦總數的50%以上。她建議，為了科學優(yōu)生優(yōu)育，產前診斷不可少。此外，有生育過不良胎兒家族史，或者是生育過異常孩子的孕婦也應該積極進行產前診斷。如發(fā)現指標異常，也不用過度緊張，很多胎兒通過及時合理的宮內治療，完全能夠健康出生、成長。

同期，珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學與產前診斷科新區(qū)正式啟用，占地800平方米，設有診室、咨詢室、超聲診斷室、胎兒醫(yī)學手術室、多學科及遠程會診中心等場地。

珠江醫(yī)院楊芳主任

珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學與產前診斷科新區(qū)正式啟用

一母親連續(xù)三胎均在出生后不久即死亡

6年前，28歲的董女士（化名）專門從湖北來到珠江醫(yī)院找到楊芳，此前她已經有過三次分娩，嬰兒均在出生后不久即死亡。第一次，董女士以為是偶然現象，沒有引起重視；第二、第三次又出現相同情況時，董女士開始慌了，然后卻查找不到原因；到了第四次懷孕，胎兒再次出現水腫現象，已經無法再接受失去孩子的董女士經當地醫(yī)生介紹，找到了楊芳。

經過一系列檢查，才發(fā)現這是母兒血型不合所引起的。楊芳介紹，董女士是RH陰性血，胎兒是RH陽性血，兩者血型不合并激發(fā)產生相應免疫性抗體，從而導致胎兒或新生兒出現貧血、水腫等并發(fā)癥，嚴重時甚至發(fā)生新生兒死亡。

“董女士過來就診時，已經是孕期21周了。通過臍血穿刺，發(fā)現胎兒血色素只有3克，正常的胎兒血色素應該達到15克左右。我們馬上安排了胎兒宮內輸血，經過四次輸血，終于在35周剖腹生產一名健康的嬰兒。今年，這個小孩已經6歲了，身體各項指標都良好?！睏罘急硎?，胎兒宮內輸血難度高，需要隔著孕媽的肚子，把血液輸到胎兒細如頭發(fā)絲的臍帶里。同時，還要注意輸血量的精準把控，輸血量太大，可能會引起胎兒心衰。

這些人群都有產前診斷指征

RH陰性血型也被稱為“熊貓型”，在全國比例不到1%，當這些人群懷孕的時候，并不知道宮內胎兒可能會出現水腫、貧血的風險，而這些癥狀只能通過產前診斷來發(fā)現。

楊芳介紹，隨著國家放開二胎、三胎以及生育延遲，35歲以上的高齡孕產婦已經占了我國孕產婦總數的50%以上。僅在珠江醫(yī)院婦產中心，接診高齡產婦的比例就達到50%~60%。為促進優(yōu)生優(yōu)育，這類人群在懷孕期間，需要進行產前診斷。

此外，產前診斷適用人群還包括：無創(chuàng)產前篩查（如唐篩、NIPT等）提示出生缺陷高風險的孕婦、孕期超生發(fā)現胎兒結構異?；蜍浿笜水惓５脑袐D、有生育過不良胎兒家族史的，或者是生育過異常孩子的孕婦、羊水過多、羊水過少，或者胎兒偏大、胎兒偏小，及胎兒結構畸形的孕婦以及廣東常見的地中海貧血、耳聾基因攜帶者等。

三級預防體系應對兒童出生缺陷

楊芳提醒，不可忽視出生缺陷這個問題。目前已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國圍產兒前10位的高發(fā)畸形。

根據《中國出生缺陷防治報告（2012）》公布的數據，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。近年來，隨著防治工作力度加強，我國出生缺陷導致的兒童死亡明顯下降。但作為人口大國，我國的出生缺陷兒絕對數量仍然巨大。數據顯示，我國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

如何預防兒童出生缺陷是每個家庭都關心的話題，楊芳說，為了應對出生缺陷，目前建立了從孕前、產前到產后的三級預防體系。

“一級預防是孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查，增加孕期保健工作。如孕前通過補充葉酸，可顯著降低胚胎神經管缺陷風險及促進胚胎正常發(fā)育。夫婦雙方在孕前3~6個月應接受優(yōu)生咨詢指導和健康檢查等；二級預防即妊娠后進行產前防控，主要包括產前篩查、產前診斷及胎兒治療；三級預防是寶寶出生后，進行普通群體篩查、高風險診斷和及時治療?！?/p>

楊芳強調，二級預防是目前最為重要的一環(huán)。珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學與產前診斷科就是主要針對相應高危人群進行二級預防。孕婦早期產前篩查結果如提示胎兒遺傳異常、結構畸形的風險顯著增加，則需要進一步進行產前診斷。

并非所有超聲異常都需要終止妊娠

目前，產前診斷主要包含遺傳學診斷和影像學診斷兩種形式。其中，遺傳學診斷是通過絨毛活檢（適用于孕11-14周）、羊水穿刺（適用于孕16-26周）、臍血穿刺（適用于孕26周后）獲取的胎兒來源細胞，用于染色體病、基因組病、單基因病的診斷。而通過早孕期超聲，可發(fā)現約40%~70%的嚴重先天性畸形。

對于胎兒超聲發(fā)現的異常，如果已排除遺傳問題，可以進行胎兒宮內治療。常見的如：單絨毛膜雙胎妊娠的并發(fā)癥（ TTTS， TAPS， TRAP， sIUGR等 ），可選擇胎兒鏡下胎盤血管交通支凝固術或射頻消融減胎術；胎兒先天性重度膈疝，可在胎兒鏡下行氣管封堵術（FETO）；下尿路梗阻，可行膀胱-羊膜腔引流術。后尿道瓣膜可在胎兒鏡下行后尿道瓣膜消融術；羊膜帶綜合征，如羊膜帶壓迫臍帶或攣縮卡壓肢體，可在胎兒鏡下行羊膜帶松解術；胎兒貧血：宮內輸血。

“并非所有診斷有出生缺陷傾向的孩子，都需要終止妊娠。很多胎兒通過及時合理的宮內治療，完全能夠健康出生、成長?！睏罘急硎?。珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學與產前診斷科成立以來，通過胎兒二級、三級、四級手術，幫助準媽媽們順利分娩出正常、健康寶寶。

會議上，《胎兒治療學》舉行了首發(fā)儀式。作為主譯的楊芳介紹，這次首發(fā)的是第2版，在第1版的基礎上，結合了近年來影像學、分子生物學等領域的發(fā)展，對書的內容進行了更新，聚焦于新的以循證方法為基礎的治療策略，來幫助未出生的患者，也是胎兒。

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