今年9歲的晨晨（化名），3年前檢查肝功能提示轉(zhuǎn)氨酶升高，家屬一直沒有特別重視，間斷給予護(hù)肝治療，但是晨晨的肝功能仍反復(fù)異常。經(jīng)朋友介紹，父母帶晨晨來到了廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院肝病科進(jìn)一步就診，在入院完善檢查后，發(fā)現(xiàn)晨晨的上腹部核磁共振顯示肝臟腫大，重度脂肪肝，F(xiàn)ibroscan檢測CAP值也顯著升高，考慮脂肪肝。

可是晨晨的父母卻非常困惑，平時注重晨晨的飲食管理，一日三餐規(guī)律，也很少吃炸雞薯條、喝飲料，晨晨的體型也比同齡小孩瘦弱，怎么就患上嚴(yán)重脂肪肝了呢？

反復(fù)討論抽絲剝繭，幕后真兇竟是它

“我們當(dāng)時考慮晨晨的轉(zhuǎn)氨酶升高是否與遺傳有關(guān)？”肝病科田廣俊主任團(tuán)隊經(jīng)過反復(fù)討論，考慮晨晨可能是小兒遺傳代謝性肝病。答案也在后續(xù)的檢查和團(tuán)隊討論中逐漸揭曉。實驗室結(jié)果顯示晨晨的血清銅藍(lán)蛋白數(shù)值非常低，進(jìn)一步送檢基因檢測結(jié)果提示——ATP7B基因雜合突變，晨晨“脂肪肝” 的元兇終于找到，確診為肝豆?fàn)詈俗冃?，為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。

“很多人一看到轉(zhuǎn)氨酶升高，就會想到乙肝、丙肝等肝炎病毒感染，但這兩者之間并不能直接劃等號，臨床有很多疾病可能引起轉(zhuǎn)氨酶升高，遺傳代謝性肝病就是其中一類。”肝病科胡萌醫(yī)生介紹道。

（晨晨治療前影像學(xué)資料）

什么是肝豆?fàn)詈俗冃裕?/strong>

胡萌醫(yī)生介紹，肝豆?fàn)詈俗冃?，又稱Wilson病（Wilson disease ，WD），是一種由ATP7B基因突變引起的常染色體隱性遺傳疾病，因為機(jī)體銅代謝障礙，導(dǎo)致銅在肝臟和大腦等器官中過度蓄積，全球患病率約1/4萬。

在體內(nèi)銅儲積到過高的水平之前，患者可能不會有明顯癥狀，易漏診誤診，典型臨床表現(xiàn)主要取決于受損器官部位、病程長短及嚴(yán)重程度，出現(xiàn)如疲勞、黃疸、腹水、震顫、肌肉僵硬、言語和吞咽困難等癥狀。肝豆?fàn)詈俗冃钥梢鹬靖?，肝硬化，肝衰竭等，臨床需與其他因素所致肝臟疾病相鑒別。若能早期診斷，及時啟動低銅飲食和排銅治療，患者一般預(yù)后良好，是為數(shù)不多的可治性遺傳代謝性疾病。

中醫(yī)院肝病科團(tuán)隊為晨晨制定了個體化的排銅方案，并反復(fù)仔細(xì)叮囑飲食注意事項，通過及時治療，晨晨目前肝功能已完全恢復(fù)正常，和其他小朋友一樣快樂成長，壓在晨晨父母心中的石頭也終于放下了。

（肝病科醫(yī)護(hù)對患者進(jìn)行查房）

為什么肝豆?fàn)詈俗冃詴鹬靖?，轉(zhuǎn)氨酶升高？

眾所周知，脂肪肝是由于各種原因?qū)е碌母渭?xì)胞內(nèi)脂肪堆積過多引發(fā)的疾病。脂肪肝常見的原因包括肥胖、酒精、藥物等，其中遺傳代謝性因素如肝豆?fàn)詈俗冃砸彩且鹬靖蔚闹匾∫蛑弧?/p>

銅在肝臟過量沉積，引起肝細(xì)胞線粒體氧化應(yīng)激反應(yīng)，自由基的產(chǎn)生、膜和DNA的脂質(zhì)過氧化、蛋白質(zhì)合成的抑制和細(xì)胞抗氧化劑水平的改變，引起肝細(xì)胞損傷、脂肪變性。肝豆?fàn)詈俗冃圆±肀憩F(xiàn)可多樣化，早期肝活檢病理可表現(xiàn)為脂肪性肝炎、自身免疫性肝炎，隨著疾病進(jìn)展可出現(xiàn)肝纖維化及肝硬化。

肝豆?fàn)詈俗冃缘奈：κ鞘裁?，如何早期發(fā)現(xiàn)？

當(dāng)銅超過了肝臟儲存容量，就會以游離銅的形式進(jìn)入血液，并在腦部、腎臟、角膜、關(guān)節(jié)等部位過量沉積，產(chǎn)生肝外的銅毒性，導(dǎo)致出現(xiàn)角膜K-F環(huán)，血尿，肌張力障礙、震顫、肢體僵硬和運動遲緩、精神行為異常及其它少見的神經(jīng)癥狀，如不及時發(fā)現(xiàn)和治療可以導(dǎo)致嚴(yán)重后果，危及生命。

肝豆?fàn)詈俗冃允呛币娺z傳代謝疾病，可在任何年齡發(fā)病，主要以兒童、青少年多見，5～35歲多發(fā)，發(fā)病年齡< 10 歲的兒童患者多以肝病癥狀首發(fā)，一般是肝功能損害為主的肝型，表現(xiàn)為不明原因的血清轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)增高、急性或慢性肝炎。

所以，如果發(fā)現(xiàn)孩子轉(zhuǎn)氨酶升高，不要恐慌，及時到醫(yī)院相關(guān)?？凭驮\，仔細(xì)尋找原因，對于肝酶異常、肝臟腫大、肝臟硬度值、脂肪值增高以及體重和腰圍正常的兒童，應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行肝豆?fàn)詈俗冃缘暮Y查。

得了肝豆?fàn)詈俗冃?，生活飲食等方面要注意什么?/strong>

1、避免進(jìn)食含銅高的食物（如堅果類、貝殼類、豆類、動物肝臟、巧克力、蘑菇、鴨鵝肉等）。

2、勿使用銅質(zhì)餐具及用具；勿飲用含銅量高的水。

3、終生排銅治療，監(jiān)測藥物療效和不良反應(yīng)，定期到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。