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先天性角化不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括皮膚異常、指甲改變、口腔黏膜病變、骨髓衰竭以及易患癌癥等。 1.皮膚異常：皮膚變薄、干燥，出現(xiàn)色素沉著或減退，容易出現(xiàn)瘀斑和毛細(xì)血管擴(kuò)張。 2.指甲改變：指甲變薄、易碎，出現(xiàn)縱嵴、萎縮或缺失。 3.口腔黏膜病變：常表現(xiàn)為口腔黏膜白斑、潰瘍或萎縮。 4.骨髓衰竭：可能導(dǎo)致貧血、白細(xì)胞減少和血小板減少，引起乏力、易感染和出血傾向。 5.易患癌癥：增加患白血病、實(shí)體瘤等癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。 先天性角化不良癥狀復(fù)雜，需要綜合多種臨床表現(xiàn)和檢查進(jìn)行診斷。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，以便盡早明確診斷和治療。