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遺傳性纖維蛋白原缺乏癥及異常纖維蛋白原血癥是罕見的遺傳性出血性疾病，由基因突變導(dǎo)致纖維蛋白原合成、結(jié)構(gòu)或功能異常引起，表現(xiàn)為出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)內(nèi)臟出血。 1.病因：基因突變影響纖維蛋白原的正常合成或功能。 2.癥狀：輕者可能僅有輕微皮膚瘀斑，重者可有關(guān)節(jié)腔、肌肉、胃腸道、顱內(nèi)等部位的嚴(yán)重出血。 3.診斷：通過凝血功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4.治療：補(bǔ)充纖維蛋白原制劑、輸注新鮮冰凍血漿等。 5.預(yù)后：取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果，部分患者經(jīng)有效治療可控制病情。 6.預(yù)防：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防疾病的發(fā)生。 總之，遺傳性纖維蛋白原缺乏癥及異常纖維蛋白原血癥雖然罕見，但早期診斷和合理治療對改善患者預(yù)后至關(guān)重要。