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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
理療科
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先天性進(jìn)行性骨化性肌炎的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、病理檢查及家族病史等。 1.臨床表現(xiàn)：患者多在幼年發(fā)病，常見(jiàn)肌肉腫脹、疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，肌肉逐漸骨化。 2.影像學(xué)檢查：X 線(xiàn)、CT 和 MRI 可顯示肌肉內(nèi)的異位骨化。 3.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變有助于確診。 4.病理檢查：對(duì)病變組織進(jìn)行病理分析，觀(guān)察其特征性改變。 5.家族病史：了解家族中有無(wú)類(lèi)似疾病患者。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的癥狀和家族史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性進(jìn)行性骨化性肌炎。
2024-10-09 02:22
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