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先天性進(jìn)行性眼外肌麻痹的檢查項目包括眼部檢查、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查、血液檢查等。 1.眼部檢查：包括視力檢查、眼壓測量、眼位和眼球運動檢查、散瞳驗光等，以評估眼部的基本功能和結(jié)構(gòu)。 2.神經(jīng)電生理檢查：如眼電圖（EOG）、視網(wǎng)膜電圖（ERG）等，有助于了解神經(jīng)肌肉的功能狀態(tài)。 3.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，明確病因。 4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）或計算機(jī)斷層掃描（CT），排查顱內(nèi)病變。 5.血液檢查：包括血常規(guī)、生化指標(biāo)、自身免疫指標(biāo)等，以排除其他全身性疾病。 通過綜合運用這些檢查方法，可以更準(zhǔn)確地診斷先天性進(jìn)行性眼外肌麻痹，為后續(xù)治療提供依據(jù)。