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先天性眼外肌纖維化的診斷，主要依據(jù)患者的癥狀表現(xiàn)、家族病史、眼部檢查、影像學(xué)檢查以及基因檢測(cè)等。 1.癥狀表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)雙眼上瞼下垂、眼球固定在向下注視位、不能上轉(zhuǎn)或外轉(zhuǎn)等癥狀。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于診斷。 3.眼部檢查：包括視力檢查、眼位檢查、眼球運(yùn)動(dòng)檢查等，以評(píng)估眼部肌肉的功能。 4.影像學(xué)檢查：如眼部 B 超、CT 或磁共振成像（MRI），可幫助了解眼外肌的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。 5.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，對(duì)明確診斷有重要意義。 綜合以上多種方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性眼外肌纖維化，為后續(xù)治療提供依據(jù)。