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尼茲諾夫綜合征的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、免疫功能檢測以及基因檢測等。 1.臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重的感染，如肺炎、敗血癥等，還可能有自身免疫性疾病表現(xiàn)，如自身免疫性溶血性貧血。 2.實驗室檢查：血常規(guī)常顯示白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞減少，免疫球蛋白水平降低。 3.影像學(xué)檢查：胸部 X 光或 CT 可能發(fā)現(xiàn)肺部感染的跡象。 4.免疫功能檢測：包括 T 細(xì)胞、B 細(xì)胞功能檢測，以評估免疫細(xì)胞的功能狀態(tài)。 5.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，是確診的重要依據(jù)。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷尼茲諾夫綜合征，以便為患者制定合適的治療方案。