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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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假性醛固酮減少癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于腎小管上皮細(xì)胞對醛固酮反應(yīng)低下,導(dǎo)致水鈉重吸收障礙,出現(xiàn)一系列癥狀,如低鈉血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒等。 1.病因:常由遺傳因素導(dǎo)致,如基因突變,影響醛固酮的作用。 2.癥狀:多有生長發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐、乏力、肌肉痙攣等。 3.診斷:通過血液生化檢查,發(fā)現(xiàn)低鈉、高鉀及代謝性酸中毒,結(jié)合家族病史等綜合判斷。 4.治療:補(bǔ)充氯化鈉糾正低鈉血癥,使用碳酸氫鈉糾正酸中毒。 5.預(yù)后:經(jīng)過及時治療,多數(shù)患者癥狀可改善,但需長期監(jiān)測。 總之,假性醛固酮減少癥雖罕見,但早期診斷和治療有助于改善患者生活質(zhì)量。
2024-10-09 10:03
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