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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李志偉 主任醫(yī)師
東莞康華醫(yī)院
三級甲等
肝膽胰外科
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致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征是一種罕見且嚴重的遺傳性疾病，主要影響新生兒和嬰幼兒。該病的癥狀通常在出生后早期或幾個月后顯現(xiàn)，嚴重時可危及生命。身體不適時，應盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2015-11-24 16:32
1.黃疸：表現(xiàn)為皮膚和眼睛的黃色色素沉著，這是由于膽紅素排泄受阻所致。
2.消化問題：患者可能出現(xiàn)脂肪瀉，即糞便中含有過多脂肪，顏色可能變淺且氣味難聞。
3.肝脾腫大：肝臟和脾臟的異常增大是疾病的典型特征。
4.體重增長不良：由于營養(yǎng)吸收障礙，患者往往生長發(fā)育受阻，可能伴有侏儒癥。
5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如煩躁不安，可能與膽紅素腦病有關(guān)，嚴重時會影響神經(jīng)功能。
如果嬰兒或兒童出現(xiàn)上述癥狀，尤其是有家族遺傳史的情況下，應立即就醫(yī)，進行實驗室檢查和肝活體組織檢查以確診。早期診斷和治療對于改善預后至關(guān)重要。治療可能包括對癥支持和肝移植等措施。
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征罕見，于新生兒期出現(xiàn)反復性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可于出生后數(shù)月才發(fā)生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發(fā)育不良，佝僂病。
2015-11-24 18:05
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝內(nèi)膽汁淤積癥? 肝內(nèi)膽汁淤積癥是指肝細胞排泄膽汁功能障礙、膽汁分泌的抑制或膽汁流障礙(如膽管通道梗阻)致使膽汁到達十二指腸的量減少而言。膽汁成分反流入血中，使血液中僅膽汁酸增高而膽紅素正常，稱為膽汁淤積或淤膽，若血中膽汁酸和膽紅素均增高則稱為膽汁淤積性黃疸。淤膽是指膽汁的生成或排泌障礙，使膽汁成分在血中潴留，包括膽汁酸、膽紅素、膽固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根據(jù)膽汁淤積發(fā)生部位不同，通常以肝門為界限分為肝內(nèi)和肝外膽汁淤積兩大類。病理上肝內(nèi)膽汁淤積以小葉中央周圍肝內(nèi)膽汁淤積癥為著，肝外膽汁淤積時膽汁淤積可在葉間膽管見到，肝實質(zhì)有膽汁漏出。電鏡下有毛細膽管擴張，內(nèi)有膽紅素管型。臨床上以黃疸與瘙癢、黃瘤、消化道癥狀為其特征。 查看全文»
