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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張景莉 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
預(yù)防保健科
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粘多糖沉積病的檢查包括酶活力測定、定性及半定量測定等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2015-11-19 16:45
1.酶活力測定：培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力測定最可靠，但實驗要求高。
2.甲苯胺藍(lán)定性測定：操作相對簡單，可輔助診斷。
3.糖醛酸法半定量測定：也是實用的檢查方法之一。
4.骨骼檢查：通過X線、CT等查看骨骼畸型情況。
5.脾臟檢查：如超聲，了解腫脾腫大程度。
6.智力評估：判斷是否存在智力障礙。
綜合多種檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷粘多糖沉積病。
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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粘多糖沉積病檢查1．甲苯胺藍(lán)定性：方法同尿液粘多糖檢查，妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。2．糖醛酸半定量測定3．常染色體隱性遺傳病。
2015-11-19 16:58
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