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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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胱氨酸尿的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測等。 1.臨床表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)反復(fù)的尿路結(jié)石、腎絞痛等癥狀。 2.家族史:了解家族中是否有類似疾病患者。 3.實(shí)驗(yàn)室檢查:包括尿胱氨酸定性和定量檢測,若尿胱氨酸濃度超過 300mg/L 則有診斷意義。 4.影像學(xué)檢查:如 B 超、CT 等,可發(fā)現(xiàn)尿路結(jié)石等病變。 5.基因檢測:有助于明確遺傳類型和基因突變位點(diǎn)。 綜合以上多種方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷胱氨酸尿,為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-09 02:24
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