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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李小英 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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巴特爾綜合征的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、基因檢測等。包括低血鉀、低血氯、代謝性堿中毒、腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)異常、腎臟病理改變等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2015-12-22 13:06
1.臨床表現(xiàn)：患者多有生長發(fā)育遲緩、多尿、煩渴、肌無力等癥狀。
2.實驗室檢查：血生化顯示低血鉀、低血氯、代謝性堿中毒。血漿腎素、血管緊張素Ⅱ、醛固酮水平升高。
3.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變有助于明確診斷。
4.尿液檢查：尿鉀增多，尿氯增多。
5.腎臟病理：可見腎小球旁器增生等改變。
綜合以上多方面的檢查結(jié)果，才能對巴特爾綜合征做出準(zhǔn)確診斷。
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