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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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巴特爾綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性腎小管疾病,病因復(fù)雜,癥狀多樣,治療有一定難度。主要涉及基因缺陷、電解質(zhì)紊亂、血壓異常、腎臟結(jié)構(gòu)改變及激素失衡等。 1.病因:常由基因突變引起,如 CLCNKB 基因變異。 2.癥狀:多尿、煩渴、生長(zhǎng)遲緩、肌肉無(wú)力、抽搐等。 3.電解質(zhì)紊亂:血鉀降低、血氯降低、血鎂降低等。 4.血壓異常:血壓降低,易出現(xiàn)頭暈、乏力。 5.腎臟結(jié)構(gòu)改變:腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化。 6.激素失衡:腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)異常。 總之,巴特爾綜合征較為復(fù)雜,需要綜合多種檢查明確診斷,并采取針對(duì)性治療?;颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī),遵循醫(yī)生建議,改善生活質(zhì)量。
2024-10-09 02:36
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