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丙酮酸激酶缺乏癥需要進(jìn)行哪些檢查?

丙酮酸激酶缺乏癥要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    莊阿壽 醫(yī)師

    上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級(jí)

    保健科

    丙酮酸激酶缺乏癥的檢查包括血常規(guī)檢查、骨髓象檢查、酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)、膽紅素測(cè)定等。 1.血常規(guī)檢查:通過觀察紅細(xì)胞、血紅蛋白等指標(biāo),了解貧血的程度和類型。 2.骨髓象檢查:有助于判斷骨髓造血功能是否異常。 3.酶活性測(cè)定:直接檢測(cè)丙酮酸激酶的活性,是確診的重要依據(jù)。 4.基因檢測(cè):明確是否存在相關(guān)基因突變。 5.膽紅素測(cè)定:了解膽紅素水平,判斷是否有黃疸及嚴(yán)重程度。 通過綜合這些檢查,可以明確診斷丙酮酸激酶缺乏癥,并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。建議患者到正規(guī)醫(yī)院的血液內(nèi)科進(jìn)行檢查和治療。

    2024-10-08 20:34
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